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Cause e trasmissione

Un bambino che nasce con la fibrosi cistica possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che ha ereditato dal papà e dalla mamma. I genitori possiedono ciascuno un solo gene difettoso, non hanno sintomi della malattia, e per questo si dicono “portatori sani” di fibrosi cistica.

In Italia c’è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone circa. Questo vuol dire che circa una coppia su 600 è composta da due portatori. Quella coppia, a ogni gravidanza, ha il 25% di probabilità di avere un bambino affetto da fibrosi cistica. Questa è la ragione per cui nasce un bambino malato ogni 2500-3000 nuovi nati e la fibrosi cistica è la più frequente fra le malattie genetiche gravi.

 A ogni gravidanza, due genitori portatori del gene difettoso hanno:

– 1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio malato. Questo succede quando entrambi trasmettono il gene difettoso;
– 1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio sano e non portatore. Questo succede quando nessuno dei due trasmette il gene difettoso;
– 2 probabilità su 4 (50%) di avere un figlio portatore sano. Questo succede quando uno solo dei due trasmette il gene difettoso.

Il gene CFTR, presente sul cromosoma numero 7, regola il passaggio di elettroliti (cloro in particolare) e di acqua, dall’interno all’esterno delle cellule epiteliali, che rivestono molti organi del nostro corpo. Ogni individuo possiede due cromosomi numero 7 e quindi due copie del gene CFTR. L’individuo sano possiede due copie di gene CFTR normalela persona malata possiede due copie di gene CFTR mutate ovvero con un’alterazione nella sequenza del DNA; il portatore sano possiede una copia di gene CFTR mutato e una normale.
La mutazione del gene determina la produzione di una proteina CFTR difettosa o addirittura ne impedisce la sintesi, con la conseguenza che le secrezioni sono povere d’acqua, perciò dense e poco scorrevoli (da cui il nome in passato di “mucoviscidosi”, cioè muco viscido). Comporta inoltre che il sudore abbia una concentrazione molto alta di sale, 4-5 volte superiore il normale. Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende a infiammarsi, indurirsi e diventare fibrotico. Di qui il nome “fibrosi cistica”, che per esteso sarebbe “fibrosi cistica del pancreas”, nonostante il pancreas sia solo uno degli organi colpiti. Nell’85-90% dei casi il pancreas è ostruito dalle sue stesse secrezioni e non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi per la digestione dei cibi.
 Gli organi che presentano le più importanti conseguenze cliniche sono i bronchi e i polmoni, al cui interno il muco tende a ristagnare, predisponendo il paziente a infezioni respiratorie ricorrenti e a progressiva infiammazione fino all’insufficienza respiratoria. Altri organi interessati sono le cavità nasali e paranasali, l’intestino, il fegato e i dotti deferenti nel maschio.

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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