Salve a tutti, siamo due genitori di un bimbo nato a luglio 2020. Dopo 40 giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo alla fibrosi cistica (tripsina immunoreattiva 66 ng/ml, lattasi meconiale 1,2 UL), ed è stata subito identificata la prima mutazione G542X (ereditata dal padre che non sapeva di essere portatore – e con ciò premetto che non ci risultano casi di malati di fibrosi cistica nelle nostre famiglie). Abbiamo eseguito test del sudore (effettuato a 1 mese e mezzo di età del bambino), e i risultati sono stati i seguenti: Cl 67-59 mmol/L. Dall’ecografica addominale e dai raggi al torace è risultato tutto nella norma. L’elastasi fecale è stata analizzata due volte con valori 230 e 273, motivo per cui i medici ci hanno comunicato un buon funzionamento del pancreas – per il momento. Pochi giorni fa ci è stata comunicata l’altra mutazione: Q1476X (erroneamente indicata come Q1467X nella domanda originale, n.d.r.) ereditata dalla madre (durante la gravidanza, su consiglio della mia ginecologa, mi ero sottoposta all’esame per capire se potevo essere portatrice della mutazione, e l’esame aveva dato l’esito di non portatore). Al di là di tutto ciò, noi genitori non avremmo mai sospettato di nulla, in quanto il bimbo ha sempre avuto una buona crescita (peso alla dimissione 2090 g e lunghezza 52 cm; ad oggi, che ha da poco compiuto tre mesi, pesa quasi 6700 g ed è lungo 62c m); inoltre è un bimbo che dorme bene e non abbiamo notato problemi nella respirazione, nemmeno durante l’allattamento (assume esclusivamente latte materno). L’unica cosa che ci fa riflettere sono le feci unte. Perchè le sue feci sono unte se, come dimostra la crescita, sta comunque metabolizzando i grassi? E, soprattutto, si sa quali saranno le manifestazioni della sua coppia di mutazioni, dal momento che ci è stato detto essere una coppia piuttosto rara? Potrebbe essere una forma lieve o asintomatica? Grazie mille.