Come si scopre, e in che modello, se una mutazione di classe I è “non classica”?

Come si studiano le mutazioni di splicing?

Ho letto che per la mutazione N1303K ci sono differenze tra polmoni e ghiandole sudoripare: si sa come mai? Una mutazione come la N1303K su un allele, nelle ghiandole sudoripare può contrastare la diminuzione del test del sudore che ci si aspetterebbe dall’altra mutazione responsiva a causa del suo completo misfolding in tale tessuto (potrebbe “stressare” i sistemi di chaperoni)?

Durante il vostro XXIV Seminario è stato detto che l’epitelio nasale su cui vengono studiati i modulatori è un avatar che replica l’epitelio del paziente, ma che non può replicare tutte le caratteristiche di un organismo vivente e potrebbero esserci delle differenze tra funzione in vitro e nella risposta in vivo nella persona. Quali sono queste variabili? Immagino differenze in...

Buongiorno, mio figlio fa spesso esami in ospedale e ogni volta è un dramma per l’ansia. Ho letto da qualche parte di alcuni centri che usano un visore di realtà virtuale per aiutare i bambini, voi ne sapete qualcosa? Ho trovato questo articolo, se conoscete strutture che lo usano fatemelo sapere. Grazie.

Buongiorno, sono la mamma di un bimbo FC di 6 anni e mezzo, le sue mutazioni sono N1303K e D110E, pancreas sufficiente. Con l’introduzione di Alyftrek da circa un mese abbiamo cominciato l’assunzione. Devo dire che le sia condizioni visibili appaiono buone: no tosse, quasi mai febbre, aerosolterapia e Pep mask come routine, in questi anni solo un ricovero programmato...

Salve e grazie per il vostro lavoro e supporto anche per i vostri preziosi approfondimenti. Ci sono statistiche sul recupero di FEV1 per pazienti colonizzati solo da Pseudomonas o da Stafilococco/MRSA o da entrambi? Può uno dei due essere più limitante nel recupero? Grazie

Buonasera, sono la mamma di un bambino di quasi 5 anni. L’anno scorso abbiamo fatto questa ricerca genetica a seguito di un problema di raggrinzamento palmare. Il bambino cresce normalmente, anche più del dovuto, solo che in un anno prende tantissime volte il raffreddore che dura tantissimo con muco chiaro, la tosse raramente, ma comunque quando viene ci impiega molto...

Gentili Dottori, con la presente desideriamo richiedere alcuni chiarimenti in merito agli esiti dei test genetici relativi alla Fibrosi Cistica effettuati durante la gravidanza. Mia moglie è attualmente alla 17ª settimana di gravidanza e da poche ore abbiamo ricevuto i risultati dello screening genetico. Dagli esiti è emerso che:– il sottoscritto risulta portatore della mutazione c.1624G>T (p.Gly542Ter);– mia moglie risulta portatrice...