Buongiorno, mio marito ha 31 anni ed è affetto da fibrosi cistica. Nel 2018 ha subito un trapianto di polmoni, ma purtroppo la malattia continua a manifestarsi in modo aggressivo, con infezioni recidivanti causate da batteri resistenti agli antibiotici. Ho letto del farmaco Kaftrio e dei benefici significativi che può offrire nel migliorare la qualità di vita dei pazienti con...

Buonasera, per una bimba di 3 anni portatrice della mutazione G572X e polimorfismo 7T e 9T in trans, con raffreddori molto frequenti e muchi in abbondanza e viscosi, consiglia di eseguire un ulteriore test genetico per capire se ci sono altre mutazioni (è stato fatto quello a 160 mutazioni)? Consiglia di farsi seguire da un centro FC della zona? Abbiamo...

Cari amici, (permettetemi di chiamarvi così visto l’enorme e qualificato sostegno che ci fornite quotidianamente), mio figlio di 19 anni da tre prende il Kalydeco con enormi benefici della gestione della patologia sotto tutti i punti di vista (la sua e la nostra vita è decisamente cambiata in meglio). Nell’esaminare le ultime due analisi del sangue abbiamo notato un’impennata del...

BuongiornoSono in terapia con Kaftrio da 4 anni ad agosto. So che sono agli studi altri farmaci e spero di avervi accesso presto, sebbene io da quando sono in terapia con Kaftrio stia molto meglio. Tuttavia mi pare ci sia stata una flessione nel mio benessere, si può sapere attualmente quale sia il tempo medio di “funzionamento” del farmaco ?...

Buongiorno, vorrei un aggiornamento sugli apparecchi aerosol con compressore. Da sempre vengono prescritti gli apparecchi della PARI che indubbiamente hanno le caratteristiche migliori per i pazienti con FC. Il problema di questi apparecchi è che essendo costituiti da compressori a pistone, dopo un certo periodo di funzionamento (di gran lunga inferiore alla garanzia di due anni, a volte già dopo...

Salve. Sono in gravidanza e nella mia famiglia ho un caso di fibrosi cistica. Io sto aspettando gli esami ma il mio compagno privatamente ha eseguito il test. Il risultato è il seguente: Non è stata identificata alcuna variante tra quelle investigate. Il risultato ottenuto, per i limiti del test, riduce il rischio di essere portatore sano di fibrosi cistica,...

Domanda 1: Salve, e grazie per ciò che fate. La mia, non è una domanda, ma una riflessione sui tempi di attesa che ci attendono a fronte della più recente autorizzazione EMA, del prima Kaftrio e poi a seguire l’ Alyftrek. Pensavo, ma se Kaftrio a suo tempo fosse stato funzionante con tutte le mutazioni FC, AIFA come avrebbe provveduto...

Salve, sono un ragazzo di 21 anni, da piccolo mi è stata diagnosticata una forma di fibrosi cistica atipica, l’ho scoperta grazie a mio fratello perché avendo fatto un esame del DNA ha scoperto di avere la fibrosi cistica (mutazione delta F508 abbinata al polimorfismo 5T/9T) e io ho la stessa forma. Come mai avendo 21 anni non ho sintomi,...

L’assunzione di sodio cloruro può influenzare l’affidabilità del test del sudore o comprometterne l’esecuzione?