Il problema è molto complesso e le informazioni attraverso questo sito non possono offrire molto aiuto. Ci sembra importante conoscere la fase degli alleli materni, vale a dire se sono presenti su uno solo dei due cromosomi 7, formando un “allele complesso”, costituito da 3 varianti del gene CFTR, oppure se una di queste varianti sia su un cromosoma 7 e le altre 2 sull'altro (formando un allele complesso di 2 varianti). Ricordiamo che si definisce allele complesso la presenza di più di una variante del gene CFTR su di un solo cromosoma, e che questo è un evento abbastanza raro, ma non rarissimo, di cui si conosce ancora molto poco, sia come meccanismo di funzionamento sulla proteina CFTR sia come effetti clinici. Sugli alleli complessi nel sito sono presenti molte risposte, che si possono trovare attraverso il motore di ricerca su questo sito. Per quanto riguarda le caratteristiche delle singole varianti G576A, R668C, E862K, invitiamo alla lettura di risposte precedenti (1,2,3), che abbiamo controllato e di cui non abbiamo trovato informazioni aggiuntive nella letteratura scientifica. Occorre un colloquio con genetista esperto di fibrosi cistica e di forme atipiche di fibrosi cistica. 1) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/varianti-innocenti-del-gene-cftr-associate-alla-mutazione-f508del/, 19/09/2017 2) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/combinazione-tre-varianti-cftr-probabile-scarso-significato-patogeno-r668cm348ks921x/, 06/12/2016 3) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/previsioni-procreative-variante-cftr-probabilmente-innocente-e826k/, 19/01/2018