La mia bambina di 26 mesi è nata con atresia ileale dell’ intestino, con sospetta fibrosi cistica, in diagnosi prenatale. Da un primo test è risultata una omozigosi degli alleli 7T(ivs8). Durante la degenza per l’intervento di resezione dell’atresia ha contratto i batteri Serratia marcescens e Klebesiella pneumoniae. Dopo un anno e dopo 3 test del sudore, uno dubbio gli altri negativi, è stato isolato (dalle vie respiratorie, ndr) Pseudomonas aeruginosa. Dopo adeguata terapia ha fatto i tamponi di controllo, uno al mese, e per fortuna erano negativi allo Pseudomonas ma positivi a vari batteri, Stafilococco, Sreptococco, Candida, non trattati ma tenuti sotto controllo. In un controllo di routine è stata trovata la Giardia nelle feci, mentre il pancreas è risultato leggermente ingrossato (ad un esame ecografico? ndr). Per finire, dopo un mese di tranquillità è comparsa una sinusite, che per un mese e mezzo è stata curata e scambiata per una grave congiutivite. Tutto questo nel giro di 6 mesi. Alla fine è arrivato un esame genetico che metteva la bambina fuori rischio di fibrosi cistica al 92% delle mutazioni conosciute. Il centro che segue la bimba ci ha consigliato un test dei potenziali nasali per il sospetto che si tratti di una forma di fibrosi cistica non ancora sviluppata, al limite (atipica) o rara di FC. Il tutto, perchè la bambina ha sviluppato la maggior parte delle infezioni in forma asintomatica. Vista l’età e le continue infezioni, è veramente necessario fare anche questo esame dei potenziali nasali? Per ora facciamo i tamponi di controllo ogni 2/3 mesi nel centro di riferimento: basta questo? La bimba cresce bene anche se mangia poco. Scusatemi ma la nostra ansia dura da troppo tempo. Grazie per quello che fate.