Ciao a tutti

La mia compagna è incinta ed è risultata portatrice eterozigote della mutazione p.Arg553Ter del gene CFTR, classificata come patogena.
Io ho eseguito un test genetico molecolare CFTR con metodica NGS + MLPA e copertura diagnostica (DR) del 97%, che ha mostrato assenza di varianti causative di fibrosi cistica, ma presenza in eterozigosi della variante I148T (p.Ile148Thr), indicata come non patogena nel referto. Vorrei chiedere se la combinazione tra queste due varianti (p.Arg553Ter e I148T) comporta un rischio che nostra figlia possa nascere affetta da fibrosi cistica, oppure se il rischio è nullo e il bambino potrà al massimo essere portatore.

Grazie a chi potrà aiutarmi a capire meglio o condividere la propria esperienza