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Le varianti 7T e 9T non causano, di per sé, la fibrosi cistica
Buonasera, durante la gravidanza la bambina presentava iperecogenicità delle anse intestinali e quindi a me e mio marito fecero fare della analisi genetiche per ricerca della fibrosi cistica. Hanno analizzato 70 mutazioni, il risultato è stato che non avevamo queste mutazioni ma io ho poly-T 7T/7T e mio marito poly-T 7T/9T. La bambina alla nascita tutto ok, nessun problema. Dopo...
Campionamento dell’espettorato in fibrosi cistica, a domicilio o in clinica
Buongiorno, è corretto far fare a tutti pazienti, in visita giornaliera in ambulatorio o in day hospital, la procedura della raccolta dell’espettorato in un bagnetto senza finestre? È vero che la permanenza dura un attimo (se appena mattina si è produttivi di catarro), ma a questo punto non sarebbe meglio portarlo fatto da casa o far uscire i pazienti all’esterno...
Portatore sano allo screening neonatale e indicazioni per il test del sudore
Screening FC, quando il richiamo è necessario
Buonasera, mia figlia durante lo screening alla nascita le hanno riscontro l’enzima della FC alterato e ci hanno richiamato a un mese dalla nascita a visita. Noi già sappiamo che mia moglie è portatrice mentre io ho fatto esame di 1° e 2° livello risultato negativo. Può essere che sia risultato enzima alterato perché lei solo portatrice sana o dovremmo...
Raffreddori frequenti nei bambini con fibrosi cistica
Salve, sono una mamma di un bimbo di 4 anni che è in cura con Kalydeco/Kaftrio. Il mio bimbo frequenta la scuola materna, ma ogni volta è un incubo perché va 3 giorni e poi prende un raffreddore che spesso e volentieri sfocia in febbre e poi antibiotico perché il virale muta in batterico. Non so veramente più cosa fare...
Elastasi fecale nei bambini, valori normali e piccole variazioni
Buongiorno, ho una bambina di quasi 8 anni con sospetto di fibrosi cistica. Ogni anno facciamo analisi di elastasi fecale ed il valore risulta sempre 500. Adesso abbiamo fatto un dh 15 giorni ed il risultato è stato di 300. Volevo capire se questo valore scende e risale oppure se scendendo vuol dire che scenderà ancora. Grazie.
Dieta ipercalorica e modulatori di CFTR
Ha ancora senso consigliare una dieta ipercalorica alle persone con fibrosi cistica, considerato l’effetto dei modulatori di CFTR? Lo chiedo da un punto di vista personale: ho iniziato la terapia con Kaftrio e, avendo sempre seguito una dieta molto ricca di calorie fin da piccolo, ora mi ritrovo a chiedermi quanto sia ancora appropriata o se è necessario adattarla in...
La combinazione p.Arg553Ter + I148T non è associata alla FC, ma può causare patologie correlate a CFTR
Ciao a tutti La mia compagna è incinta ed è risultata portatrice eterozigote della mutazione p.Arg553Ter del gene CFTR, classificata come patogena. Io ho eseguito un test genetico molecolare CFTR con metodica NGS + MLPA e copertura diagnostica (DR) del 97%, che ha mostrato assenza di varianti causative di fibrosi cistica, ma presenza in eterozigosi della variante I148T (p.Ile148Thr), indicata...
Gli studi di fase 4 daranno più informazioni per la scelta tra Alyftrek e Kaftrio
Buongiorno Quando finalmente avremo l’estensione di Kaftrio e Alfytrek alle altre mutazioni, ci saranno dei criteri clinici per stabilire se per un paziente è più indicato l’uno o l’altro? Per chi assume già Kalydeco perché ha una mutazione gating, ma ivacaftor da solo non si è dimostrato particolarmente efficace, che indicazioni ci saranno? E per chi ancora non assume nulla,...
