Domanda 1: Salve, e grazie per ciò che fate. La mia, non è una domanda, ma una riflessione sui tempi di attesa che ci attendono a fronte della più recente autorizzazione EMA, del prima Kaftrio e poi a seguire l’ Alyftrek. Pensavo, ma se Kaftrio a suo tempo fosse stato funzionante con tutte le mutazioni FC, AIFA come avrebbe provveduto...

Salve, sono un ragazzo di 21 anni, da piccolo mi è stata diagnosticata una forma di fibrosi cistica atipica, l’ho scoperta grazie a mio fratello perché avendo fatto un esame del DNA ha scoperto di avere la fibrosi cistica (mutazione delta F508 abbinata al polimorfismo 5T/9T) e io ho la stessa forma. Come mai avendo 21 anni non ho sintomi,...

L’assunzione di sodio cloruro può influenzare l’affidabilità del test del sudore o comprometterne l’esecuzione?

Con l’uso crescente dei modulatori di CFTR, ha ancora senso parlare di supplementazione vitaminica tradizionale nella fibrosi cistica? Che impatto hanno questi farmaci, se c’è, sull’assorbimento delle vitamine e sull’integrazione nutrizionale? È necessario un adattamento? Grazie come sempre per il vostro lavoro.

Buongiorno, vivo in Campania e ho 48 anni. Respiro malissimo da sempre, ho fatto anche l’operazione a turbinati e tonsille ma non respiro a causa di muco molto denso che non riesco a far defluire, ho continuamente palline di muco gelatinose da ingoiare e la notte mi sento soffocare. In seguito a polisonnografia, la notte ho più di 700 apnee...

Il dispositivo e4life, di cui ho letto su internet, è davvero efficace nell’evitare di acquisire virus, sono stati effettuati studi sull’opportunità di utilizzo nei pazienti fc?

Buongiorno, ho una domanda da porvi riguardante la fertilità femminile. Mia figlia dopo un controllo è risultata non produrre estrogeni, ora faremo visita da un endocrinologo, ma volevo sapere se la FC poteva essere una causa. Grazie.

Buongiorno, volevo sapere quali sono le mutazioni che rientrano nella possibilità di utilizzare il Kaftrio dai 2 anni in su. Mia figlia ha una mutazione stop, la G542X, e un’altra mutazione, la 4382delA. Ho letto che potranno assumere il Kaftrio tutti coloro che hanno almeno una mutazione non stop quindi non di classe I. È possibile che lei ci rientri?

Buongiorno, sono una ragazza con fibrosi cistica, in cura con Kaftrio da quasi 4 anni. Ho letto dell’approvazione da parte di FDA del nuovo modulatore Alyftrec e vorrei, se possibile, saperne di più. Cosa ci dobbiamo aspettare da questo nuovo modulatore? Risulta essere “più forte” di Kaftrio o la differenza risiede solamente (per così dire) nei minori effetti collaterali apportati?...