Perché alcune mutazioni splicing sono attribuite alla Classe V e altre alla Classe I? Non sarà possibile per i pazienti con entrambe mutazioni splicing di Classe I l’uso di Kaftrio? Ma il principio causa del difetto non è lo stesso?

Buongiorno, esistono diagnosi in età adulta? Ho letto che esistono diverse mutazioni del gene, e mi domandavo se esistesse una forma di fibrosi cistica “lieve” che non interessasse per forza tutti gli organi, per esempio solo i polmoni. Grazie per la vostra risposta.

Buona sera, a 30 anni circa ho scoperto, prima con una pancreatite acuta che oggi è diventata cronica e causa infertilità e ricerca di un figlio, di avere una mutazione “parente” alla fibrosi cistica ma non con sintomi pieni (chiedo scusa se non descrivo bene con termini appropriati, ma non ricordo esattamente la mutazione). I miei sintomi sono pancreatite ormai...

Salve, mia figlia ha il suddetto polimorfismo (TG5/TG11 e TG7/TG11) senza alcuna mutazione, ha fatto indagine di 3 livello. Dall’età di 20 anni soffre di pancreatiti, con peggioramento degli episodi dopo i 24 anni ad oggi. Ha effettuato ERCP e sfinterotomia senza alcun risultato. Sono tanto avvilita perché ci hanno detto che purtroppo non c’è nessuna cura per lei, cosa...

Buongiorno, avrei bisogno di un chiarimento. A 41 anni ho fatto la colonscopia come consigliato dai protocolli per chi ha la fibrosi cistica, ed era tutto a posto. Volevo sapere ogni quanti anni va ripetuta la colonscopia, ora ho 45 anni, se non ci sono particolari eventi. Esistono esami oltre alla colonscopia, e ricerca sangue occulto? Sul sangue è possibile...

Salve. Mia figlia ha 7 anni, fibrosi cistica diagnosticata con lo screening alla nascita. La bambina per il momento sta bene, sento però che avrebbe bisogno di un animale di compagnia. Non possiamo prendere un cane perché non abbiamo uno spazio esterno, né tanto meno un gatto. Lei desidererebbe un criceto, quali sono le controindicazioni o delle possibili infezioni che...

Buonasera, vorrei sapere cosa significa questo risultato fatto su di me: “L’analisi molecolare del gene CFTR non ha messo in evidenza varianti di significato patogenetico e grossi riarrangiamenti (macrodelezioni/macroduplicazioni). L’analisi del tratto poliT ha evidenziato un allele T[7]/TG[10] e un allele T[7/TG[11].” Abbiamo fatto questo approfondimento in quanto mio marito è risultato portatore sano di fibrosi cistica alla variante c.350G>A...