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26 Novembre 2021

Alcune considerazioni sulla variabilità individuale di risposta a Kaftrio

Buongiorno, ho già scritto precedentemente per chiedere quando Kaftrio verrà ampliato per le mutazioni F508del+anyone. Nella risposta è stato detto che ci sono tempi tecnici per l’approvazione di EMA e
Argomenti: Modulatori CFTR

Domande e Risposte

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26 Novembre 2021

A proposito dell’incidenza della fibrosi cistica nei paesi dell’Est Europa: il caso dell’Ucraina

Autore: Massimiliano
Buongiorno, siamo una coppia in attesa alla nona settimana. Io sono portatore sano con variante F508del e la mia compagna non ha fatto mai test genetici per la FC. Presso
18 Novembre 2021

Un caso di azoospermia associata alla mutazione D1152H

Autore: Alessandra
Mio marito è affetto da azoospermia, per la procedura PMA abbiamo eseguito ricerca genetica ed è risultato per la fibrosi cistica: eterozigosi della mutazione D1152H e per quanto riguarda gli
18 Novembre 2021

Quali alternative alla riduzione di efficacia di Kalydeco nel tempo

Autore: Romeo
Buonasera, prendendo spunto dalle considerazioni in risposta a questa domanda (qui il testo): avendo una mutazione gating (III) e una stop (I), assumendo Kalydeco da qualche anno e avendo notato
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Progressi di ricerca

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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

19 Novembre 2021

Una DNasi ad azione prolungata come possibile mucolitico per la malattia polmonare della fibrosi cistica

Le infezioni e infiammazioni croniche alle vie aeree e il progressivo danno strutturale ai polmoni tipici della fibrosi cistica (FC) sono causati dalla produzione di un muco particolarmente denso e

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26 Ottobre 2021

L’antinfiammatorio anakinra agisce proteggendo i mitocondri delle nostre cellule e inibendo l’infiammazione

I farmaci antinfiammatori hanno un ruolo cruciale nella fibrosi cistica, in particolare nel bloccare il circolo vizioso responsabile del progressivo deterioramento del tessuto polmonare e dell’evoluzione della malattia. Per un

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13 Ottobre 2021

L’efficacia di Kaftrio su F508del associata a mutazioni di gating o a funzione residua

Sono da poco usciti i risultati di un nuovo studio su Kaftrio in cui i ricercatori hanno valutato l’efficacia e la sicurezza del farmaco su persone con la mutazione F508del

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15 Settembre 2021

La telemedicina: pregi e difetti di questa nuova opportunità per le persone con fibrosi cistica

La pandemia di Covid-19 ha messo a dura prova l’assistenza sanitaria, in particolar modo nei confronti delle persone con fibrosi cistica (FC) che si sottoponevano a controlli regolari per monitorare

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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