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8 Marzo 2024

Non è possibile aiutare a risolvere dubbi via internet senza elementi di obiettività clinica e rilievi di laboratorio

Salve, ho 36 anni ho doppia mutazione F508del, assumo Kaftrio dal 2020 prima come uso compassionevole. A dicembre 2023 ho avuto il Covid, infezione da Pseudonomas, sono stato ricoverato e

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8 Marzo 2024

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici allontanano l’ipotesi di fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mio figlio di 5 anni e mezzo ha presentato infezioni delle vie aeree ricorrenti dalla nascita, spesso degenerate in otiti, anche bollose ed è sottoposto da sempre a lunghe
8 Marzo 2024

Sintomi sospetti e test genetico dubbio: occorre la valutazione clinica di un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Leonardo
Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato
5 Marzo 2024

G1244E è trattabile con Kalydeco e inserita nella lista di mutazioni per cui si attende l’allargamento della prescrivibilità del Kaftrio

Autore: Rosaria
Mio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.
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Progressi di ricerca

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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

14 Marzo 2023

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della

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9 Febbraio 2023

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con FC che hanno

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12 Gennaio 2023

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,

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7 Dicembre 2022

Lumacaftor, oltre ad accrescere la quantità di CFTR sulla cellula, influisce sulla localizzazione spaziale delle proteine

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC). La fibrosi

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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