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17 gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente

Domande e Risposte

La rubrica che raccoglie molti interrogativi sulla fibrosi cistica è libera e aperta a tutti. Contiene oltre 3000 risposte alle domande sulla malattia. Poiché è molto probabile che la risposta che cerchi sia già disponibile, prima di sottoporre una domanda visita la sezione, che permette di selezionare le risposte per macroargomenti o per parole chiave. Se non trovi la risposta nemmeno usando il motore di ricerca, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa. Le risposte sono date in modo da divulgare conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica utili a tutti i visitatori del sito. Non vengono date informazioni su base strettamente personale né risposte a domande già poste.


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TROVA LE INFORMAZIONI
10 gennaio 2019

La presenza di 2 vere mutazioni CFTR comporta la diagnosi di fibrosi cistica a prescindere dai risultati del test di screening neonatale

Autore: Ilaria
Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico,
10 gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
10 gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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