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28 Gennaio 2020

Quando i risultati del test del sudore sono attendibili

Quanto è affidabile il test del sudore? Mia figlia, richiamata dopo screening neonatale FC, ha test sudore negativo (NaCl 36, Cl 16).
Argomenti: Test sudore

Domande e Risposte

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28 Gennaio 2020

Esercizio fisico, con allenamento alla corsa e saturazione d’ossigeno

Autore: Maria
Ho 46 anni e FC atipica. Dopo anni di sedentarietà ho iniziato un graduale allenamento alla corsa. Ho 95% di saturazione O2 a riposo, ma sotto sforzo scende di poco
28 Gennaio 2020

Un caso di FC con insufficienza pancreatica totale, buona crescita ma peggioramento delle feci

Autore: Giuseppe
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Salve, ho già scritto in un’altra occasione per mia figlia Laura, che ora ha 4 anni ed è affetta da fibrosi cistica (mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G). Abbiamo appena ricevuto l’esito
27 Gennaio 2020

Interventi di chirurgia estetica in FC. A proposito di laserlipolisi addominale

Autore: Mia
Argomenti: Varie
Buongiorno, ho 22 anni e sono affetta da fibrosi cistica, presento la forma completa quindi prendo anche gli enzimi pancreatici. Ero in sovrappeso e ho fatto una dieta, raggiungendo così
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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I commenti degli esperti

Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.

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