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10 Giugno 2024

Con test genetico negativo, un prolasso rettale difficilmente fa pensare alla fibrosi cistica

Buonasera, sono la mamma di un bambino di 3 anni e mezzo nel quale si sono recentemente verificati un paio di episodi di prolasso rettale. Io e mio marito siamo

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10 Giugno 2024

Sull’uso di Kaftrio nei soggetti sottoposti a trapianto

Autore: Simona
Buona sera, mio figlio, 7 anni, ha la mutazione F508del ma non ha accesso al Kaftrio perché l’AIFA non ha autorizzato l’utilizzo per le persone trapiantate, cosa che mi sembra
10 Giugno 2024

Una diagnosi in età giovanile e gli avanzamenti della ricerca con i farmaci modulatori

Autore: Ciro
Salve chiedo scusa io non so tutti questi numeri so solo che fino a 17 anni compiuti da mio figlio non sapevamo che avesse questa malattia. Adesso che ne siamo
3 Giugno 2024

Quando il test genetico individua una mutazione solo su una delle due copie del gene CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,
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Progressi di ricerca

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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

14 Marzo 2023

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della

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9 Febbraio 2023

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con FC che hanno

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12 Gennaio 2023

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,

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7 Dicembre 2022

Lumacaftor, oltre ad accrescere la quantità di CFTR sulla cellula, influisce sulla localizzazione spaziale delle proteine

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC). La fibrosi

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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