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19 Ottobre 2020

Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG

Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita

Domande e Risposte

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19 Ottobre 2020

Enzimi pancreatici nel siero nei bambini con FC e mutazioni che consentono funzione pancreatica residua

Autore: Valentina
Salve, a mio figlio di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H, dalle analisi fatte in day hospital, risultano tutti i valori nella norma fuorché i valori del pancreas, amilasi
19 Ottobre 2020

Ritorno al test del sudore con metodo conduttivimetrico

Autore: Angelo
Argomenti: Test sudore
Salve. In seguito a degli accertamenti richiesti da una allergologa per delle secrezioni di muco e dei sospetti versamenti sottopleurici, abbiamo eseguito il Test del Sudore a mio figlio di
19 Ottobre 2020

La fibrosi cistica, nelle sue forme benigne, può fare le prime evidenti manifestazioni ed essere diagnosticabile in età adulta

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC
Salve. Mio padre, di quasi 61 anni, da qualche anno presenta una tosse persistente e dei problemi a livello intestinale. Ha fatto tutti i dovuti controlli ma non è uscito
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

Scarica la guida

I commenti degli esperti

Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.

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