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Siamo impegnati a diffondere conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica e sulla ricerca dedicata alla malattia.

14 novembre 2018

La possibilità futura di trattare con modulatori CFTR i soggetti eterozigoti composti per F508del e una mutazione con funzione minima

Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,

Domande e Risposte

La rubrica che raccoglie molti interrogativi sulla fibrosi cistica è libera e aperta a tutti. Contiene oltre 3000 risposte alle domande sulla malattia. Poiché è molto probabile che la risposta che cerchi sia già disponibile, prima di sottoporre una domanda visita la sezione, che permette di selezionare le risposte per macroargomenti o per parole chiave. Se non trovi la risposta nemmeno usando il motore di ricerca, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa. Le risposte sono date in modo da divulgare conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica utili a tutti i visitatori del sito. Non vengono date informazioni su base strettamente personale né risposte a domande già poste.


La risposta che cerchi può essere già in queste pagine

TROVA LE INFORMAZIONI
14 novembre 2018

Dove fare il test per il portatore

Autore: Dario
Siamo una coppia di neosposi in cerca del primo figlio e la mia ginecologa ci ha consigliato di informarci sull’eventualità di eseguire il test per il portatore sano di fibrosi
14 novembre 2018

Quando il test genetico FC rivela la presenza di varianti del gene CFTR che probabilmente non sono vere mutazioni causanti malattia

Autore: Martina
Buonasera, io e mio marito abbiamo problemi con il concepimento, abbiamo fatto le analisi per fibrosi cistica ed entrambi siamo portatori sani. Ma mio marito ha fatto analisi per 152
14 novembre 2018

Quali nuovi modulatori di CFTR saranno disponibili per i malati nel prossimo futuro?

Autore: Antonietta
Argomenti: Nuove terapie
Salve, vorrei sapere se in Italia nell’anno che verrà saranno in commercio nuovi farmaci correttori per la mutazione F508del/F508del, o se ci sono novità. Grazie.
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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