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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
La pandemia di Covid-19 ha messo a dura prova l’assistenza sanitaria, in particolar modo nei confronti delle persone con fibrosi cistica (FC) che si sottoponevano a controlli regolari per monitorare
LeggiOrkambi (lumacaftor + ivacaftor), è stato il primo “modulatore composto” della proteina CFTR, approvato per i soggetti con fibrosi cistica e doppia mutazione F508del. A tutt’oggi, è autorizzato da FDA
LeggiLa conclusione prematura della gravidanza è frequente solo se il quadro polmonare è severo.
LeggiFinora si è parlato molto dell’innovativa efficacia dei modulatori di CFTR, perchè rappresentano una svolta fondamentale nella storia della fibrosi cistica. Anche sulla loro sicurezza oggi si stanno raccogliendo dati
LeggiUn italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.
Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.
I fondamentali per la conoscenza della malattia, la prevenzione, la gestione pratica delle cure durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta.
