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10 Dicembre 2019

Nelle persone con FC la presenza di una copia di mutazione con funzione residua può consentire la produzione di una certa quantità di proteina CFTR normale, sufficiente a mitigare alcune manifestazioni della malattia

Gent.mi Dottori, approfitto dell’interessante risposta in merito all’espressione di CFTR pubblicata di recente, per chiedervi un ulteriore chiarimento sui meccanismi di espressione della proteina. Chiedo scusa in anticipo se la
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Domande e Risposte

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10 Dicembre 2019

Nel test genetico FC l’indicazione dei risultati sui polimorfismi Poly-T è spesso confondente

Autore: Fabio
Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T:
10 Dicembre 2019

Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H

Autore: Valentina
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il
6 Dicembre 2019

Quando il test del sudore dà risultati nella fascia borderline. Considerazioni su un percorso dell’informazione genetica

Autore: Sabina
Prima domanda Salve, ho una bambina di 3 anni e mezzo, lei è sempre stata predisposta ad ammalarsi con raffreddore, febbre, bronchite e un mese fa broncopolmonite con versamento pleurico.
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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