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24 Febbraio 2024

Lattante con infezioni respiratorie ricorrenti, crescita scarsa, test del sudore negativo. Occorre un approfondimento diagnostico (non solo per fibrosi cistica)

Buongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm,
Argomenti: Varie, Test sudore

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22 Febbraio 2024

Le cause dell’inappetenza in fibrosi cistica possono essere diverse e vanno indagate assieme ai medici

Autore: Francesca
Argomenti: Nutrizione
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 12 anni FC, colonizzata da Pseudomonas aeruginosa dall’età di 2 anni e mezzo. La bambina ha sempre fatto tanta fatica a mangiare,
21 Febbraio 2024

Non solo la fibrosi cistica fra le cause di scarsa crescita del lattante

Autore: Teresa
Argomenti: Varie
Gent.mi, vi sottopongo il caso di mia figlia che ora ha 2 anni che è sempre cresciuta non tanto e ad oggi pesa solo 9,8 kg. In gravidanza mi hanno
21 Febbraio 2024

Difficile prevedere gli effetti di un allele complesso sulla proteina CFTR

Autore: Federica
Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione
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14 Marzo 2023

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della

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9 Febbraio 2023

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con FC che hanno

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12 Gennaio 2023

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,

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7 Dicembre 2022

Lumacaftor, oltre ad accrescere la quantità di CFTR sulla cellula, influisce sulla localizzazione spaziale delle proteine

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC). La fibrosi

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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