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27 Settembre 2023

Con IRT elevata alla nascita e presenza di una mutazione CFTR, per escludere la fibrosi cistica è necessario il test del sudore

Buonasera. A seguito dello screening neonatale su mia figlia nata il 15/08/2023 ci hanno richiamati per effettuare il test del sudore in quanto a seguito di un valore elevato di
Argomenti: Screening neonatale

Domande e Risposte

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26 Settembre 2023

Sulla correlazione tra valori di cloro sudorale, funzionamento di CFTR e accesso ai modulatori

Autore: Persona con FC
Buongiorno sono una persona con la fibrosi cistica. Vi scrivo riguardo al mio test del sudore. Ho letto qui nel vostro sito che il livello del cloro sudorale rappresenta un
26 Settembre 2023

G178R è trattabile con Kalydeco, con possibili effetti collaterali sul fegato. In futuro forse un farmaco anche per H139R

Autore: Ezia
Buonasera, sono la mamma di una giovane donna di 23 anni, affetta da FC, con le seguenti mutazioni: H139R/G178R e sufficienza pancreatica, in trattamento dal 2016 con Kalydeco 150 mg
20 Settembre 2023

In assenza di altri sintomi caratteristici di fibrosi cistica, il raggrinzimento palmare non va considerato indicativo della malattia

Autore: Morena
Argomenti: Varie
Salve, ho notato che mi si raggrinzano le mani. Soprattutto la destra dopo 20 secondi. Ho 27 anni, sono in salute, nessun problema respiratorio, analisi del sangue perfette compresa ves.
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Progressi di ricerca

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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

14 Marzo 2023

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della

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9 Febbraio 2023

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con FC che hanno

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12 Gennaio 2023

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,

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7 Dicembre 2022

Lumacaftor, oltre ad accrescere la quantità di CFTR sulla cellula, influisce sulla localizzazione spaziale delle proteine

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC). La fibrosi

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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