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14 Giugno 2021

Nel corso di una gravidanza con rischio di fibrosi cistica, le risposte sui test genetici eseguiti possono venire solo da una consulenza genetica personale e diretta

Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio

Domande e Risposte

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14 Giugno 2021

Mutazioni rare e impossibilità di previsioni sul decorso della malattia

Autore: Meri
Ho scoperto di essere portatrice sana della mutazione dele2ins182 attraverso un test di 2 livello per familiarità, tecnica usata NGS. Mio marito farà il test, ma vorrei avere qualche informazione
14 Giugno 2021

Valore borderline del test del sudore allo screening neonatale

Autore: Emanuela
Argomenti: Sintomi, Test sudore
Sono la mamma di una bimba di appena 1 mese, sto vivendo un incubo da quando è nata la mia piccola. A circa 8 giorni di vita, veniamo chiamati dall’ospedale
7 Giugno 2021

Conciliare lavoro e malattia

Autore: Alessio
Buon giorno, una mia carissima amica ha la fibrosi cistica e lavora in ospedale da molti anni. Purtroppo, molte volte, anche a causa della sua situazione, ha dei cali fisici
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

Scarica la guida

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vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.

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