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10 Dicembre 2024

Controllare i valori dell’elastasi per eventualmente intervenire “d’anticipo” sull’insufficienza pancreatica

Buongiorno, mia figlia di 18 mesi ha due mutazioniW1282X/R1066H, non assume Creon e a sentire la dietista e le dottoresse cresce bene per avere sufficienza pancreatica. Nelle ultime due elastasi
Argomenti: Pancreas

Domande e Risposte

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11 Novembre 2024

Spesso nella pratica clinica risonanza magnetica e TAC si alternano

Autore: Simone
Buongiorno, mia figlia di 7 anni, in cura con Kaftrio e Kalydeco da un anno, ha fatto l’RM torace un mese fa e questo è il risultato: “Non si apprezzano
5 Novembre 2024

Non ci sono in letteratura segnalazioni di arresto della crescita imputabile al Kaftrio

Autore: Melania
Carissimi, innanzitutto un sincero ringraziamento per il servizio che offrite. Spero che possiate dare risposta anche al dubbio che ormai da mesi mi tormenta. Mio figlio, mutazioni F508del e G542x,
4 Novembre 2024

Test del sudore negativo con una mutazione in eterozigosi su CFTR

Autore: Gabriella
Buongiorno a mia figlia è stata eseguita, a seguito di screening neonatale positivo e di test del sudore negativo, un’indagine genetica di secondo livello che ha evidenziato la presenza in
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Progressi di ricerca

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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

11 Novembre 2024

Prevenire la trasmissione delle infezioni tra persone con fibrosi cistica: quali sono le strategie più efficaci?

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai anche alla popolazione generale, perché

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14 Marzo 2023

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della

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9 Febbraio 2023

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con FC che hanno

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12 Gennaio 2023

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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