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21 Aprile 2021

Mutazioni stop

Buona sera, vorrei sapere se ci sono novità per quanto riguarda la mia mutazione W1282X/W1282X.
Argomenti: Mutazioni stop

Domande e Risposte

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19 Aprile 2021

Quando il test genetico indica la presenza su entrambi i cromosomi 7 di varianti CFTR con effetti variabili, la comparsa e l’entità dei sintomi FC sono variabili

Autore: Silvia
A mia figlia di 18 mesi è stata diagnosticata alla nascita R117H con 7T e D614G, il test del sudore ha indicato il cloro a 40 mEq/L, ha avuto come
19 Aprile 2021

Non tutte le azoospermie causa di infertilità maschile sono un sintomo di fibrosi cistica

Autore: Maurizio
Buongiorno, io e mia moglie abbiamo iniziato il percorso per capire da dove provenga l’azoospermia diagnosticatami circa un mese fa. Il valore FSH è risultato elevato (26,4) e LH pure.
19 Aprile 2021

Vivere in attesa dei nuovi farmaci con la paura del tempo che passa

Autore: Vittorio
Sono un adulto affetto da fibrosi cistica e ho 40 anni. Vorrei sapere quali sono i requisiti per poter accedere alle nuove terapie ho F508del-2193ins4T: ho un FEV1 medio del
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

Scarica la guida

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vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.

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