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12 Maggio 2022

Prospettive per le mutazioni ancora senza terapia: il caso del genotipo N1303K/D110E

Buonasera, approfitto come sempre per ringraziarvi per il prezioso e utile lavoro che fate per noi genitori, pazienti FC. Mio figlio due anni e mezzo ha le seguenti mutazioni N1303K/D110E,

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12 Maggio 2022

Ancora sulle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR

Autore: Riccardo
Salve, oggi ho ritirato l’esame fatto per capire se sono portatore sano o se ho delle mutazione della fibrosi cistica perché mio figlio ai 2 screening sottoposti alla nascita è
9 Maggio 2022

Intestino iperecogeno all’esame ecografico in gravidanza e test per il portatore sano di fibrosi cistica nei genitori

Autore: Maria
Salve, sono alla 22esima settimana e alla morfologica il dottore si è accorta che la bambina ha l’intestino iperecogeno, che però mi ha detto che può essere causa anche delle
9 Maggio 2022

Un approfondimento sulle bronchiectasie e sulle interazioni tra antibiotici e Kaftrio

Autore: Milena
Buongiorno dottori, sono una ragazza con FC e avrei due domande tra loro indipendenti da porre: la prima riguardante le bronchiectasie (che io ho) la seconda riguardante Kaftrio (che assumo
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6 Maggio 2022

Peptidi antimicrobici per combattere le infezioni polmonari e potenziare l’azione della proteina CFTR

Nonostante i notevoli passi avanti fatti con i farmaci modulatori di CFTR, la gestione delle infezioni polmonari rimane uno degli aspetti più impegnativi soprattutto nei pazienti a uno stadio avanzato

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4 Maggio 2022

La soluzione salina ipertonica per prevenire il danno polmonare nei bambini piccoli

Ci sono sempre maggiori evidenze scientifiche che mostrano come già nei primi anni di vita di un bambino con fibrosi cistica sono presenti alterazioni strutturali delle vie aeree, anche in

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1 Aprile 2022

La diagnosi di fibrosi cistica in età adulta

La diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai primi mesi di vita,

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23 Marzo 2022

I numeri della fibrosi cistica nel mondo

Fino agli anni ‘70-‘80, i trattati sulla fibrosi cistica indicavano come questa malattia fosse di interesse esclusivo delle popolazioni di origine caucasica e di pelle bianca, quindi europei, nordamericani, australiani.

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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