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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Nonostante i notevoli passi avanti fatti con i farmaci modulatori di CFTR, la gestione delle infezioni polmonari rimane uno degli aspetti più impegnativi soprattutto nei pazienti a uno stadio avanzato
LeggiCi sono sempre maggiori evidenze scientifiche che mostrano come già nei primi anni di vita di un bambino con fibrosi cistica sono presenti alterazioni strutturali delle vie aeree, anche in
LeggiLa diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai primi mesi di vita,
LeggiFino agli anni ‘70-‘80, i trattati sulla fibrosi cistica indicavano come questa malattia fosse di interesse esclusivo delle popolazioni di origine caucasica e di pelle bianca, quindi europei, nordamericani, australiani.
LeggiUn italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.
Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.
I fondamentali per la conoscenza della malattia, la prevenzione, la gestione pratica delle cure durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta.
