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2 Dicembre 2022

Ancora sullo screening neonatale e i falsi negativi

Buongiorno, il mio bimbo ha fatto 3 test di screening neonatale nel primo mese dalla nascita: nel primo test, appena nato, era risultato negativo (32.0 ng/ml), al secondo test (fatto
Argomenti: Screening neonatale

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29 Novembre 2022

Dallo screening neonatale alla diagnosi o esclusione della malattia il percorso a volte è complesso. I medici e le strutture specializzate per fibrosi cistica sono il punto di riferimento

Autore: Mirko
Buongiorno, scrivo per chiedere informazioni riguardo a mio figlio di due mesi risultato positivo alla tripsina allo screening neonatale e anche al retesting. È stato effettuato test genetico di 1
28 Novembre 2022

Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Alfonsina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
23 Novembre 2022

Ipotesi sulle cause di falsa negatività allo screening neonatale

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Sono la mamma di un bimbo di 4 mesi a cui è stata diagnostica FC circa un mese fa all’esito dell’indagine genetica. Premetto che ci siamo trovati in ospedale a
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2 Dicembre 2022

Cosa ci insegnano gli studi post-marketing. Il caso di Kalydeco per le mutazioni di gating.

Pubblichiamo qui di seguito una raccolta di studi scientifici sul tema della ricerca post-marketing. Questo tipo di ricerca ha lo scopo di precisare il profilo di efficacia e sicurezza di

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26 Ottobre 2022

Chi sono e come stanno le persone con fibrosi cistica in Italia: i nuovi dati sugli anni 2019-2020

Il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC) è uno strumento indispensabile per definire la situazione clinica ed epidemiologica della popolazione con fibrosi cistica italiana e la sua evoluzione nel tempo,

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14 Settembre 2022

Che cosa si aspettano dalle cure le persone con FC: vivere più a lungo o poter ridurre il carico terapeutico e vivere meglio

Per tenere sotto controllo i sintomi della fibrosi cistica (FC) la maggior parte dei pazienti deve seguire tutti i giorni trattamenti impegnativi che incidono molto sulla qualità di vita. Per

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8 Settembre 2022

I bambini positivi allo screening neonatale FC ma con diagnosi non conclusiva: che fare se compare Pseudomonas aeruginosa

Lo screening neonatale, dall’epoca della sua introduzione a oggi, ha sicuramente influenzato in modo positivo il decorso della malattia, permettendo diagnosi e cure tempestive. Tuttavia, l’uso di test di genetica

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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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