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Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Sono oltre un migliaio i soggetti italiani con FC che hanno almeno una mutazione stop nel genotipo e non dispongono ancora di una terapia farmacologica mirata al trattamento del difetto
LeggiQuando la pandemia di COVID-19 ha avuto inizio, le persone affette da fibrosi cistica (FC) sono state considerate da subito tra i soggetti più a rischio di sviluppare le gravi
LeggiRecentemente sulla rivista scientifica JCF (Journal of Cystic Fibrosis, qui) è stato pubblicato un articolo su un argomento di grande attualità, affrontato marginalmente o quasi come “eccezionale” o raro fino
LeggiIl diabete in fibrosi cistica (CFRD = Cystic Fibrosis Related Diabetes) è la complicanza più frequente nell’evoluzione della malattia di base. La frequenza aumenta con l’aumentare dell’età ed è molto
LeggiUn italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.
Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.
I fondamentali per la conoscenza della malattia, la prevenzione, la gestione pratica delle cure durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta.
