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Domande e Risposte

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19 Ottobre 2020

Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG

Autore: Alessia
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita
19 Ottobre 2020

Enzimi pancreatici nel siero nei bambini con FC e mutazioni che consentono funzione pancreatica residua

Autore: Valentina
Salve, a mio figlio di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H, dalle analisi fatte in day hospital, risultano tutti i valori nella norma fuorché i valori del pancreas, amilasi
19 Ottobre 2020

Ritorno al test del sudore con metodo conduttivimetrico

Autore: Angelo
Argomenti: Test sudore
Salve. In seguito a degli accertamenti richiesti da una allergologa per delle secrezioni di muco e dei sospetti versamenti sottopleurici, abbiamo eseguito il Test del Sudore a mio figlio di
19 Ottobre 2020

La fibrosi cistica, nelle sue forme benigne, può fare le prime evidenti manifestazioni ed essere diagnosticabile in età adulta

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC
Salve. Mio padre, di quasi 61 anni, da qualche anno presenta una tosse persistente e dei problemi a livello intestinale. Ha fatto tutti i dovuti controlli ma non è uscito
19 Ottobre 2020

Il caso dei malati FC eterozigoti per la mutazione F508del, già in trattamento compassionevole con Trikafta, quando la seconda mutazione non figura nella lista Vertex delle mutazioni CFTR a funzione minima

Autore: Francesca
Mia figlia beneficia del Trikafta uso compassionevole per singola mutazione F508. I risultati sono stati eccellenti, con netto miglioramento. Ma visto che la seconda mutazione non rientra nell’elenco da voi

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