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Domande e Risposte

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5 Marzo 2024

G1244E è trattabile con Kalydeco e inserita nella lista di mutazioni per cui si attende l’allargamento della prescrivibilità del Kaftrio

Autore: Rosaria
Mio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.
1 Marzo 2024

I tempi attesi per l’allargamento delle indicazioni di Kaftrio dopo l’iter di valutazione da parte di EMA

Autore: Vari
Domanda 1 – Ilaria Buongiorno, vorrei sapere quali sono i tempi di approvazione del Kaftrio per chi è in sperimentazione per le mutazioni non F508del che rispondono al farmaco? Domanda
28 Febbraio 2024

Ancora sui referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test prenatale in cui io sono risultata portatrice sana in eterozigosi della variante c.1521_1523del (p.Phe508del) ed il mio compagno portatore in eterozigosi della variante c.1046C>T(p.Ala349Val) nel
26 Febbraio 2024

Solo in una percentuale limitata di casi l’intestino iperecogeno fetale è un segnale di fibrosi cistica

Autore: Maria
Gent.mi dottori, sono in attesa alla 21 settimana di gestazione, ho effettuato morfologica dalla quale si è evidenziato a carico del feto intestino iperecogeno con ansa intestinale slargata. Prima della
24 Febbraio 2024

Lattante con infezioni respiratorie ricorrenti, crescita scarsa, test del sudore negativo. Occorre un approfondimento diagnostico (non solo per fibrosi cistica)

Autore: Chiara
Argomenti: Test sudore, Varie
Buongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm,

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