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Domande e Risposte

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7 Agosto 2020

Intendiamoci sulle mutazioni “orfane di cura”

Autore: Anna
Vorrei sapere perché si chiamano mutazioni orfane. Mio figlio ha le mutazione p.Thr338Ile e p.Ile507del. Sono mutazione orfane? Cosa vuole dire?
7 Agosto 2020

La ricerca di terapie su mutazioni CFTR stop. A proposito del genotipo G542X/W1282W

Autore: Danilo
Salve sono un ragazzo di 19 anni, ho la Fibrosi Cistica, avendo come mutazioni G542X-W1282X e non avendo la DF508, mi hanno riferito anche che queste mutazioni sono “rare peggiori”.
7 Agosto 2020

Oggi la modalità più corretta e sicura di diagnosi prenatale FC è la villocentesi alla decima settimana di gravidanza

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi prenatale
Buongiorno. Siamo genitori di una bambina con FC, di cui conosciamo entrambe le mutazioni e ci stiamo ponendo delle domande riguardo all’indagine prenatale per una possibile seconda gravidanza (abbiamo escluso
7 Agosto 2020

Confrontarsi con una persona con FC

Autore: Miriam
Argomenti: Varie
Ho conosciuto un ragazzo e dopo un po’ di tempo che uscivamo insieme mi ha detto che è affetto da fibrosi cistica. Il mio problema principale è che, dopo che
7 Agosto 2020

Il successo dell’uso di Kalydeco raccontato da una persona con FC e una mutazione con funzione residua (2789+5G>A)

Autore: Francesco
Buondì. Ormai da anni non ponevo domande su questo sito, del quale vorrei da subito elogiare la costanza con la quale viene aggiornato e l’alto valore “socio-psicologico” che i medici,

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