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Domande e Risposte

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26 Novembre 2021

Alcune considerazioni sulla variabilità individuale di risposta a Kaftrio

Autore: Martina
Argomenti: Modulatori CFTR
Buongiorno, ho già scritto precedentemente per chiedere quando Kaftrio verrà ampliato per le mutazioni F508del+anyone. Nella risposta è stato detto che ci sono tempi tecnici per l’approvazione di EMA e
26 Novembre 2021

A proposito dell’incidenza della fibrosi cistica nei paesi dell’Est Europa: il caso dell’Ucraina

Autore: Massimiliano
Buongiorno, siamo una coppia in attesa alla nona settimana. Io sono portatore sano con variante F508del e la mia compagna non ha fatto mai test genetici per la FC. Presso
18 Novembre 2021

Un caso di azoospermia associata alla mutazione D1152H

Autore: Alessandra
Mio marito è affetto da azoospermia, per la procedura PMA abbiamo eseguito ricerca genetica ed è risultato per la fibrosi cistica: eterozigosi della mutazione D1152H e per quanto riguarda gli
18 Novembre 2021

Quali alternative alla riduzione di efficacia di Kalydeco nel tempo

Autore: Romeo
Buonasera, prendendo spunto dalle considerazioni in risposta a questa domanda (qui il testo): avendo una mutazione gating (III) e una stop (I), assumendo Kalydeco da qualche anno e avendo notato
17 Novembre 2021

A proposito di M1V associata a F508del e al possibile uso di Kaftrio

Autore: Jessica
Buongiorno, sono Jessica, malata FC. Come posso sapere se la mia mutazione genetica che è M1V (accompagnata da F508del) ha funzione ridotta o minima? So che attualmente Kaftrio è stato

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