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Domande e Risposte

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17 gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
10 gennaio 2019

La presenza di 2 vere mutazioni CFTR comporta la diagnosi di fibrosi cistica a prescindere dai risultati del test di screening neonatale

Autore: Ilaria
Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico,
10 gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
10 gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
10 gennaio 2019

Sintomi cronici alle prime vie aeree che creano dubbi su possibile fibrosi cistica

Autore: Benedetta
Salve, sono Benedetta, ho 16 anni e leggendo degli articoli su internet ho il sospetto di avere la FC. Sin da piccola non ho mai respirato dal naso, in quanto

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