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Domande e Risposte

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2 Dicembre 2022

Ancora sullo screening neonatale e i falsi negativi

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, il mio bimbo ha fatto 3 test di screening neonatale nel primo mese dalla nascita: nel primo test, appena nato, era risultato negativo (32.0 ng/ml), al secondo test (fatto
29 Novembre 2022

Dallo screening neonatale alla diagnosi o esclusione della malattia il percorso a volte è complesso. I medici e le strutture specializzate per fibrosi cistica sono il punto di riferimento

Autore: Mirko
Buongiorno, scrivo per chiedere informazioni riguardo a mio figlio di due mesi risultato positivo alla tripsina allo screening neonatale e anche al retesting. È stato effettuato test genetico di 1
28 Novembre 2022

Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Alfonsina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
23 Novembre 2022

Ipotesi sulle cause di falsa negatività allo screening neonatale

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Sono la mamma di un bimbo di 4 mesi a cui è stata diagnostica FC circa un mese fa all’esito dell’indagine genetica. Premetto che ci siamo trovati in ospedale a
22 Novembre 2022

I modulatori di CFTR non possono far regredire un pregresso danno polmonare

Autore: Anna
Argomenti: Modulatori CFTR
Ho 41 anni e una FC completa. A ottobre ho eseguito una TAC che confrontata con ottobre 2021 viene commentata così: “Aumento degli impatti mucoidi in corrispondenza di alcune bronchiectasie

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