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Domande e Risposte

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10 Dicembre 2024

Controllare i valori dell’elastasi per eventualmente intervenire “d’anticipo” sull’insufficienza pancreatica

Autore: Emma
Argomenti: Pancreas
Buongiorno, mia figlia di 18 mesi ha due mutazioniW1282X/R1066H, non assume Creon e a sentire la dietista e le dottoresse cresce bene per avere sufficienza pancreatica. Nelle ultime due elastasi
11 Novembre 2024

Spesso nella pratica clinica risonanza magnetica e TAC si alternano

Autore: Simone
Buongiorno, mia figlia di 7 anni, in cura con Kaftrio e Kalydeco da un anno, ha fatto l’RM torace un mese fa e questo è il risultato: “Non si apprezzano
5 Novembre 2024

Non ci sono in letteratura segnalazioni di arresto della crescita imputabile al Kaftrio

Autore: Melania
Carissimi, innanzitutto un sincero ringraziamento per il servizio che offrite. Spero che possiate dare risposta anche al dubbio che ormai da mesi mi tormenta. Mio figlio, mutazioni F508del e G542x,
4 Novembre 2024

Test del sudore negativo con una mutazione in eterozigosi su CFTR

Autore: Gabriella
Buongiorno a mia figlia è stata eseguita, a seguito di screening neonatale positivo e di test del sudore negativo, un’indagine genetica di secondo livello che ha evidenziato la presenza in
4 Novembre 2024

Sulla variante Leu1077Pro e la condizione di portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Andrea
Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia

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