È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità di Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) a tutti i soggetti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 1 anno e omozigoti per la mutazione F508del.

Lumacaftor (VX-809) è un correttore di CFTR: agisce aiutando la proteina ad acquisire una forma corretta. In questo modo, CFTR riesce a raggiungere la superficie cellulare ed è in grado di esercitare, fino a un certo livello, il suo ruolo. Ivacaftor è un potenziatore che permette al canale CFTR mutato di aumentare la sua funzione, facilitando il flusso di ioni cloruro attraverso la membrana apicale degli epiteli.

L’Italia si allinea così alle indicazioni fissate a luglio 2023 da EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) sull’uso del farmaco ai soggetti di età compresa tra 1 e 2 anni e con due copie della mutazione F508del (ne avevamo parlato qui).