Si tratta di un nuovo studio post-marketing multicentrico italiano che prosegue la ricerca del precedente progetto finanziato dalla Fondazione, e che terminerà nella seconda metà del 2023, volto a valutare gli effetti del farmaco Kaftrio nel medio termine nelle persone con fibrosi cistica e malattia polmonare avanzata. In questo secondo studio continua la raccolta di dati sull’efficacia e la sicurezza del farmaco nelle persone con fibrosi cistica che hanno iniziato la terapia con Kaftrio attraverso il programma ex-compassionevole (gruppo A), prolungando però l’osservazione per complessivi 4 anni.  Inoltre, verrà coinvolto un secondo gruppo di partecipanti (gruppo B), più numeroso del primo, costituito da persone con FC che hanno cominciato ad assumere il Kaftrio dopo l’autorizzazione all’immissione in commercio avvenuta in Italia il 05/07/2021. Per entrambi i gruppi (A e B), i partecipanti saranno persone con FC di età uguale o maggiore ai 12 anni ed eterozigoti composti per F508del e una mutazione a funzione minima, che non hanno mai assunto precedentemente un modulatore della proteina CFTR. Oltre alla valutazione delle misure di efficacia (funzione respiratoria, stato nutrizionale, qualità di vita, cloro sudorale) e di sicurezza (effetti collaterali, sospensione del farmaco, aumento nel sangue degli enzimi epatici e della fosfocreatina), lo studio prevederà un focus particolare sulle persone che hanno un aumento scarso o assente della funzione respiratoria (non responders) in rapporto alla somministrazione del farmaco. Queste persone saranno confrontate a quelle nelle quali è stato invece registrato un buon aumento della funzione respiratoria (responders). Questi due gruppi saranno confrontati per le caratteristiche principali della malattia e per tutti gli aspetti valutati di responsività al farmaco. Due sub-studi valuteranno alcuni aspetti rilevanti della responsività al Kaftrio in queste due diverse coorti. Il primo sub-studio avrà come obiettivo principale il confronto della risposta clinica ottenuta nei responders e non responders rispetto alla risposta ex vivo raggiunta da Kaftrio sulla proteina CFTR in cellule nasali dei pazienti prelevate con brushing nasale. Il secondo sub-studio valuterà nelle persone responders e non responders le differenze nelle caratteristiche fenotipiche e genetiche di Pseudomonas aeruginosa, il batterio più frequentemente isolato nelle vie aeree degli adulti con fibrosi cistica.

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