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FFC#10/2021
Mutazioni orfane presenti nei pazienti italiani: caratterizzazione della risposta ai modulatori di CFTR

Theratyping orphan mutations in Italian cystic fibrosis patients: meeting unmet needs

Determinare la risposta di mutazioni orfane a modulatori di CFTR attraverso saggio su colture di cellule nasali per definire trattamenti personalizzati.

Dati del Progetto

Responsabile
Nicoletta Pedemonte (IRCCS Istituto Giannina Gaslini, UOC Genetica Medica, Genova)
Categoria/e
Partner
Renata Bocciardi (Dip. di neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia, genetica e scienze materno-infantili - DINOGMI, Università degli Studi di Genova)
Ricercatori coinvolti
13
Durata
2 anni
Finanziamento totale
130.000 €
Adozione raggiunta
130.000 €

Obiettivi

Nicoletta Pedemonte

L’obiettivo principale del progetto è di determinare la risposta di persone con fibrosi cistica (FC) di vari centri FC a diversi modulatori, attraverso l’uso delle colture di cellule nasali. Questo progetto è l’estensione del precedente FFC#9/2019, durante il quale è stata creata una rete di centri di FC e sono state caratterizzate le persone con FC in termini di sensibilità ai modulatori CFTR. Per mezzo del nasal brushing, procedura di ottenimento di cellule epiteliali nasali da persone con FC poco invasiva, saranno coltivate e differenziate in vitro le cellule nasali usando protocolli appositi. Su di esse, il gruppo di ricerca saggerà l’effetto dei modulatori utilizzando tecniche elettrofisiologiche. I ricercatori si propongono inoltre di valutare possibili effetti secondari in grado di alterare l’espressione di CFTR dovuti alle mutazioni. Lo studio potrà aiutare la selezione di farmaci più efficaci e definire trattamenti personalizzato per ogni persona con FC, compresi quelli con mutazioni rare e ancora non caratterizzate.


XIX Convention FFC Ricerca – scarica qui la breve presentazione del progetto

Objectives

The main objective of the project is to determine the response of persons with cystic fibrosis (CF) from various CF centers to different modulators through the use of nasal cell cultures. This project is the extension of the previous FFC#9/2019 during which a network of Italian CF centers was created and persons with CF were characterized in terms of sensitivity to CFTR modulators. By means of nasal brushing, a minimally invasive procedure for obtaining nasal epithelial cells from persons with CF, nasal cells will be cultured and differentiated in vitro using specific protocols. On them, the research group will test the effect of modulators using electrophysiological techniques. The researchers also intend to evaluate possible secondary effects capable of altering the expression of CFTR due to mutations. The study will help in the selection of more effective drugs and define personalized treatments for each person with CF, including those with rare and not yet characterized mutations.


XIX Convention FFC Ricerca – download here a brief presentation of the project

Chi ha adottato il progetto

Delegazione FFC Ricerca di Genova
Delegazione FFC Ricerca di Genova
€ 57.000
Gruppo FC Altomilanese
Gruppo FC Altomilanese
€ 8.000
Gruppo di sostegno FFC Ricerca di Campiglione Fenile
Gruppo di sostegno FFC Ricerca di Campiglione Fenile
€ 35.000
Delegazione FFC Ricerca di Napoli
Delegazione FFC Ricerca di Napoli
€ 30.000