Questo progetto, estensione del precedente FFC#3/2019 e proposto dallo stesso gruppo di ricerca, ha l’obiettivo di utilizzare l’editing genetico per ripristinare la funzione del gene CFTR sfruttando l’esistenza di mutazioni neutralizzanti (in grado di neutralizzare l’effetto della mutazione originale che causa la malattia). La mutazione di splicing 2789+5G>A, una delle 20 mutazioni più frequenti tra le 360 identificate come causa di fibrosi cistica, verrà riparata seguendo la strategia utilizzata nel progetto precedente (FFC#3/2019) e sfruttando le nuove tecnologie di base editing, in grado di modificare in modo mirato il singolo nucleotide. Le modifiche terapeutiche verranno inserite tramite tecnologie CRISPR-Cas in modelli cellulari di fibrosi cistica (FC) ovvero in cellule epiteliali bronchiali e organoidi intestinali derivati da persone con FC con mutazioni F508del o 2789+5G>A.

XIX Convention FFC Ricerca – scarica qui la breve presentazione del progetto