FFC #20/2007

Valutazione di mutazioni che causano malattia in unità co-transcrizionali di splicing del gene CFTR: aspetti diagnostici e terapeutici

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC #20/2007

Acquisire conoscenze sul meccanismo di splicing, con l'obiettivo finale di individuare nuove molecole o farmaci capaci di "normalizzare" le mutazioni che inducono splicing aberrante.
€ 0 da raccogliere
0%
€ 78.000 finanziamento totale

Responsabile

Franco Pagani (I.C.G.E.B. – Trieste)

Ricercatori coinvolti

4

Categoria/e

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

Durata

2 anni

Finanziamento totale

€ 78.000

Adozione raggiunta

€ 78.000

OBIETTIVI

Questo progetto intende utilizzare e sviluppare risultati ottenuti in due precedenti studi finanziati da FFC. Il tema è quello dello “splicing”, cioè il processo che consente la trascrizione del codice genetico dal DNA genico al RNA per la sintesi della proteina CFTR con la rimozione di alcune parti non codificanti chiamate introni. In fibrosi cistica alcune mutazioni, non abbastanza conosciute, del DNA possono turbare sostanzialmente il processo di “splicing” con il risultato che la proteina CFTR non viene prodotta o lo è in maniera scorretta. L’obiettivo finale dello studio è sia quello di facilitare la diagnosi di queste speciali mutazioni sia quello di individuare sistemi terapeutici innovativi per quelle mutazioni che inducono splicing aberrante.

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

GVS SpA

€ 10.000

Delegazione FFC di Bologna

€ 34.000

Gruppo Aziende Ferraresi e Bolognesi con Delegazione FFC di Ferrara e Gruppo Sostegno FFC di Comacchio

€ 34.000

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