Il progetto ha lo scopo di definire i difetti molecolari rari o sconosciuti del gene CFTR. E’ un progetto di continuazione di un precedente studio finanziato da FFC rivolto a caratterizzare il genotipo di pazienti CF, di cui una o entrambe le mutazioni non erano state identificate con le analisi genetiche routinarie. Il progetto è mirato a sviluppare un sistema diagnostico che permetta l’identificazione rapida di un maggior numero di mutazioni rispetto a quelle attualmente identificabili. Esso intende anche creare le premesse per l’avvio, a livello nazionale, di un programma di prevenzione della malattia nelle coppie in età fertile.