Il progetto del gruppo di ricerca del CNR di Genova intende proseguire gli importanti studi già condotti con finanziamenti FFC e mirati a comprendere meglio i meccanismi di maturazione, ripiegamento e mobilità della proteina CFTR, quella normale e quella alterata a causa della mutazione F508del.
Alcuni correttori di CFTR mutata sono stati oggetto di studi clinici che hanno evidenziato alcuni benefici terapeutici, ma anche molte limitazioni. Diventa quindi sempre più pressante la necessità di identificare nuovi e più efficaci correttori. Una migliore conoscenza del meccanismo d’azione dei quelli esistenti, così come la comprensione del difetto di base causato dalla mutazione F508del, consentiranno di compiere un notevole passo avanti nella cura della malattia. L’obiettivo principale del progetto è quello di identificare i domini (parti della proteina) e i sottodomini di CFTR mutata coinvolti nell’azione di recupero dei difetti di ripiegamento e di maturazione mediata dai correttori, con l’intento di raggiungere informazioni che consentano la progettazione di correttori più efficaci.