FFC#6/2003

Valutazione del possible utilizzo del genotipo CFTR-M470V per la determinazione del rischio di portatore del gene della fibrosi cistica

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

FFC#6/2003

Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o "mutato" nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.
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€ 20.000 finanziamento totale

Responsabile

P. F. Pignatti (Dip. Materno-infantile, sez. Biologia e Genetica – Università di Verona)

Partner

C. Castellani (Centro Fibrosi Cistica, Verona), G. Modiano (Dip. Biologia – Università Tor Vergata, Roma)

Ricercatori coinvolti

Categoria/e

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

Durata

1 anno

Finanziamento totale

€ 20.000

Adozione raggiunta

€ 20.000

OBIETTIVI

Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o “mutato” nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.

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€ 177.450 da raccogliere
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€ 209.897 da raccogliere
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