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FFC#7/2011
Nuove strategie per applicazioni cliniche alla diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica: analisi di alleli fetali mutati nel plasma materno

New strategies for clinical application of noninvasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis based on the analysis of fetal mutated alleles in maternal plasma

Sviluppare un metodo di diagnosi prenatale precoce e non invasivo mediante analisi del DNA fetale presente nel sangue materno.

Dati del Progetto

Responsabile
Maurizio Ferrari (Lab. Biologia Clinica Molecolare e Citogenetica, Università Vita-Salute HSR, Milano)
Categoria/e
Partner
Marina Cretich (Ist. di Chimica del Riconoscimento Molecolare, CNR, Milano)
Ricercatori coinvolti
11
Durata
2 anni
Finanziamento totale
60.000 €
Adozione raggiunta
60.000 €

Obiettivi

L’analisi del DNA fetale presente in circolo nel sangue materno è un punto chiave per sviluppare un metodo di diagnosi prenatale precoce e non invasivo. In questi anni la ricerca ha prodotto degli avanzamenti ma non c’è ancora un metodo sufficientemente accurato, affidabile e riproducibile. Questo progetto si propone di metterlo a punto, paragonando due tecniche diagnostiche (COLD-PCR e successivo sequenziamento rispetto a identificazione diretta di mutazioni attraverso sistema microarray), applicandole entrambe, nella fase iniziale, a sette frequenti mutazioni del gene CFTR (DF508, N1303K, G542X, 2183AA>G, 1717-1G>A, W1282x, R1162X). Le indagini saranno eseguite in 30 gravidanze a rischio elevato (1:4) per fibrosi cistica, su sangue prelevato alla madre tra la settima e la dodicesima settimana di gravidanza. I risultati saranno confrontati con quelli ottenuti attraverso la villocentesi. La tecnica che risulterà ottimale sarà quella che sarà successivamente sottoposta a validazione in altre 30 gravidanze a rischio elevato per FC.

Objectives

To develop, optimize and validate simple and accurate tests for non invasive prenatal diagnosis which combine high sensitivity, speed and easy of use to be performed without the need of sophisticated and costly equipments.

Chi ha adottato il progetto

Delegazione FFC di Milano
Delegazione FFC di Milano
€ 60.000