La proteina CFTR è essenziale per il trasporto di cloruro e bicarbonato attraverso le cellule epiteliali dei polmoni, pancreas, fegato e intestino. Se CFTR è difettosa, c’è anche difetto di trasporto del bicarbonato. Questo difetto contribuisce a produrre la forte viscosità del muco a livello respiratorio e intestinale (mucoviscidosi). Attualmente non esistono test clinici validati in grado di misurare il trasporto di bicarbonato CFTR-dipendente nei pazienti FC e l’eventuale normalizzazione con i farmaci CFTR-associati. Il progetto si propone di utilizzare biopsie rettali ed organoidi da queste derivati, per mettere a punto test che misurino il difetto di trasporto del bicarbonato e l’effetto dei nuovi farmaci. Gli organoidi utilizzati nello studio sono piccolissimi organi sferici sviluppati a partire da cellule staminali della mucosa rettale di pazienti FC.