Il Centro FC di Cincinnati (OHIO, USA) si è dotato di un sistema informatico per la raccolta dei dati a partire dal 1994. Ha utilizzato questo sistema per lo svolgimento di una ricerca retrospettiva (1) mirata a conoscere come cambiano nel tempo le caratteristiche cliniche dei malati FC e quali fattori possono essere responsabili di questi cambiamenti. Sono stati inclusi nella ricerca tutti i bambini FC seguiti presso quel Centro e nati fra il 1985 e il 2000, di cui, a partire dall’età di sei anni e fino ai dodici, fossero disponibili almeno tre determinazioni della funzionalità respiratoria per anno. Ovviamente i dati raccolti nel database erano anche molti altri: sesso, genotipo, età alla diagnosi, terapia con enzimi pancreatici, batteri nell’escreato, indici dello stato di nutrizione, numero di visite all’anno. Poche le informazioni raccolte riguardo alle terapie praticate e fra queste poche l’uso abituale di DNase (Pulmozyme).

Rispondevano alle caratteristiche di inclusione nella ricerca 144 bambini, che sono stati divisi in due gruppi: 74 quelli nati nel periodo 1985 -1992 e 70 quelli nati nel periodo 1993-2000.

Le caratteristiche rappresentate dal sesso, il genotipo (rappresentato dalla percentuale di omozigoti DF508), l’età alla diagnosi, la presenza di sufficienza o insufficienza pancreatica sono risultate simili nei due gruppi. Nettamente diversa la presenza di infezione cronica da Pseudomonas, riscontrata nel 65.2% del primo gruppo rispetto al 37.7% del secondo. Aumentano nel secondo gruppo le terapie e le visite al Centro: il 69.6% fa uso cronico di DNase (rispetto al 39.4% del primo), le visite al Centro sono in media 4.7 all’anno ( rispetto a 3.6 nel primo).

Il valore medio di FEV1 a sei anni è di 97.4% nel secondo gruppo, nel primo 85.6% .Tra i sei e i dodici anni il secondo gruppo mantiene praticamente immutato tale valore, il primo invece lentamente peggiora. Gli indici dello stato di nutrizione del secondo gruppo (peso per età, altezza per età e BMI =Body Mass Index ) a sei anni sono migliori rispetto a quelli del primo e si mantengono migliori nel tempo.

Attraverso un test statistico (regressione lineare) si è cercato di capire quali dati variassero insieme e in quale senso, in pratica se vi fossero delle associazioni e di che tipo. Si è visto che il miglioramento della funzionalità respiratoria si associava al miglioramento degli indici nutrizionali, alla diminuzione di infezione cronica da Pseudomonas e all’aumento dell’uso di DNase. Questa “associazione” non è una prova di “casualità”, cioè non vuol dire che ci sia un rapporto di causa ed effetto fra le variabili. Molti altri fattori non indagati potrebbero essere in gioco. Basti ricordare che riguardo all’uso del DNase le famiglie che hanno deciso di adottarlo come terapia potrebbero essere ben diverse da quelle che non l’hanno adottato (ad esempio riguardo allo stato socioeconomico), e che le terapie stesse potrebbero essere di intensità ben diversa: per esempio l’uso abituale o no degli antibiotici per via aerosolica contro l’infezione cronica da Pseudomonas, iniziato negli anni 80 ma diffusosi solo negli anni 90. Si può concludere da questa ricerca che “un’associazione non fornisce prove”, e che quindi non sappiamo ancora con certezza quali siano i singoli fattori responsabili del miglioramento dei malati FC. Però sappiamo attraverso dati certi che il paragone fra i bambini FC nati negli anni 90 e quelli nati negli anni 80 indica come il complesso delle cure più recenti risulti nettamente più efficace.

1) McPhail Gl et all “Improvement in lung function in children with cystic fibrosis are associated with better nutrition, fewer chronic Pseudomonas aeruginosa infections, and Dornase alfa”. J Pediatr 2008; 153:752-7