Questo studio multicentrico di un nutrito gruppo di ricercatori italiani, coordinato dalla Dr. Virginia De Rose della divisione di malattie respiratorie dell’Università di Torino, e afferenti ai dipartimenti di genetica e di biochimica dell’Università di Torino, nonché ai centri CF di Milano e di Brescia, rappresenta un contributo importante alla conoscenza dei geni modificatori implicati nel modulare la gravità della malattia CF. In questo caso i ricercatori hanno individuato in un gene che presiede alla sintesi di uno speciale recettore dei granulociti neutrofili (denominato “Fc-gamma RII”) una delle cause che concorrono a modificare l’attitudine delle vie aeree a difendersi contro l’infezione da Pseudomonas aeruginosa, con conseguenti effetti sulla gravità della malattia polmonare. Questo particolare recettore funziona da intermediario nella difesa antibatterica legando le immunoglobuline G. Lo studio è stato condotto su 157 pazienti CF e su 50 soggetti controllo non CF.

Si è visto che tra i pazienti CF omozigoti per la mutazione DF508 avevano un rischio significativamente aumentato di acquisire Ps aeruginosa quelli che presentavano nel gene che produce il recettore una certa variante (l’allele R). Inoltre la doppia combinazione dell’allele R era più frequente nei CF con infezione cronica da Ps aeruginosa che nei controlli non CF e nei CF senza infezione da Pseudomonas. Gli autori concludono quindi che variazioni genetiche a livello del recettore Fc-gamma RII dei granulociti contribuisce alla suscettibilità all’infezione respiratoria nei pazienti CF.

De Rose V, et al. Fc-gamma receptor IIA genotype and susceptibility to P. aerugionosa infection in patients with cystic fibrosis. Eur J Hum Genet 2005;13:96-101.