Il più sostanziale beneficio clinico finora rilevato nei bambini FC diagnosticati attraverso screening neonatale consiste nell’ottenere precocemente un buono stato nutrizionale e una regolare crescita, con possibili influenze positive sullo stato di salute generale e polmonare in particolare. Sappiamo peraltro che alcune alterazioni a livello broncopolmonare possono essere molto precoci e questo sollecita una particolare attenzione ai problemi respiratori nei primi mesi vita. Una accurata documentazione di un risentimento broncopolmonare precoce viene fornito da uno studio australiano, condotto da un Team di Perth per la Sorveglianza Respiratoria Precoce della Fibrosi Cistica (1). Vengono esaminati in età molto precoce (età mediana 3,6 mesi) 57 bambini CF diagnosticati attraverso screening neonatale: lavaggio broncoalveolare in broncoscopia (colture batteriche e marcatori di infiammazione) e TAC toracico con tecnica semplificata.

Nonostante l’assenza di sintomi in ben 48 soggetti (84,2%), una quota sostanziosa di lattanti dimostrava presenza di malattia polmonare di vario grado: infezione batterica in 12 (21,1%); aumento di neutrofili infiammatori in parecchi soggetti; presenza di citochine proinfiammatorie (IL-8) nel 77,2%. La maggioranza dei soggetti con infezione (presenza di batteri patogeni nelle vie aeree) non aveva sintomi. Vi erano vari livelli, anche se prevalentemente modesti, di alterazioni alla TAC in ben l’80% dei soggetti: dilatazioni bronchiali nel 18,6%, ispessimento delle pareti bronchiali nel 45%, intrappolamento d’aria nel 66,7%.

Non sappiamo quanto queste alterazioni a livello broncopolmonare in età così precoce siano predittive dell’andamento successivo del quadro respiratorio. Inoltre, questi accurati studi sui bambini piccoli peccano sempre di un adeguato confronto con bambini sani della stessa età (confronto che forse non è fattibile con lo stesso approccio qui indicato): quanto alcune delle anomalie riscontrate, particolarmente quelle relative a TAC e marcatori di infiammazione, non siano riscontrabili anche in almeno alcuni bambini sani rimane ancora un quesito aperto. Tuttavia questo studio rinforza il bisogno di attenzione particolare alla situazione respiratoria di lattanti FC che stanno apparentemente bene, nella prospettiva anche di nuove terapie che incidano precocemente sul difetto di base e sull’infiammazione polmonare.

1. Sly PD, et al. Lung disease at diagnosis in infants with cystic fibrosis detected by newborn screening. Am J Respir Crit Care Med. 2009;180:146-52