Un nuovo studio retrospettivo dimostra che l’esposizione al fumo riduce i benefici a lungo termine della terapia per la fibrosi cistica più efficace oggi disponibile: la tripla combinazione elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor

Le mutazioni che alterano lo splicing dell’RNA possono avere conseguenze molto diverse sulla produzione della proteina CFTR. Capire questi meccanismi è fondamentale per valutare l’eleggibilità al trattamento con Kaftrio.

Sono da poco state pubblicate le nuove linee guida europee su diagnosi, monitoraggio e trattamento dell’insufficienza pancreatica. Autori e autrici hanno elaborato raccomandazioni specifiche per le persone con fibrosi cistica

La quasi totalità (98%) dei maschi affetti da fibrosi cistica (FC) presenta azoospermia ostruttiva secondaria ad atresia congenita dei vasi deferenti, malformazione che impedisce agli spermatozoi di poter raggiungere l’esterno nello sperma. Ciò porta a una situazione di infertilità che può essere superata con le tecniche di prelievo microchirugico degli spermatozoi dall’epididimo o dal testicolo per poi procedere alla fecondazione in vitro degli ovociti prelevati dalla partner nell’ambito di un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).

L’accesso alle più recenti terapie basate sui modulatori di CFTR, farmaci che agiscono migliorando il funzionamento della proteina alterata, è stato un passo avanti di enorme rilevanza per il trattamento della fibrosi cistica. La letteratura scientifica sul tema è già piuttosto ricca ed evidenzia i benefici sulla salute offerti da questi farmaci, a partire dal miglioramento della funzionalità respiratoria.

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità.

È da tempo risaputo che un precoce intervento nel trattamento della fibrosi cistica, obiettivo indicato dagli standard di cura, migliora la durata e la qualità della vita. È ipotizzabile che anche il precoce avvio del trattamento con i farmaci modulatori di CFTR, migliorando la funzionalità respiratoria e prevenendo le esacerbazioni polmonari, potrebbe contribuire a migliorare la sopravvivenza.

Negli ultimi anni, il trattamento della fibrosi cistica (FC) ha compiuto passi da gigante grazie...

La ricerca scientifica ha portato a grandi risultati nel campo della fibrosi cistica, basti pensare a quanto questa malattia sia cambiata negli anni. Rimane sicuramente ancora molto da fare, soprattutto per le persone che oggi non possono usare i modulatori – circa il 30% dei malati in Italia: la necessità di individuare una terapia anche per queste persone, pur senza dimenticare le altre, è prioritaria per la ricerca.

Lo stato nutrizionale delle persone con FC è strettamente connesso con lo stato della malattia...

Pseudomonas aeruginosa è un batterio ubiquitario che si trova in molti ambienti naturali, ma...

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Un meccanismo che si inceppa e non funziona come dovrebbe ci spinge per prima cosa...

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1) Quando iniziare ad assumere il Kaftrio in età pediatrica? Buongiorno, sono la mamma di...

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con..

A settembre dell’anno scorso (2022), è stato pubblicato sulla rivista internazionale Respiratory medicine un articolo...

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni.

L’obiettivo di trovare “una cura per tutti” si riferisce al proposito di ottenere per tutte...

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

Pubblichiamo qui di seguito una raccolta di studi scientifici sul tema della ricerca post-marketing. Questo tipo di ricerca ha lo scopo di precisare il profilo di efficacia e sicurezza di...

Il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC) è uno strumento indispensabile per definire la situazione clinica ed epidemiologica della popolazione con fibrosi cistica italiana e la sua...

Per tenere sotto controllo i sintomi della fibrosi cistica (FC) la maggior parte dei pazienti deve seguire tutti i giorni trattamenti impegnativi che incidono molto sulla qualità di vita. Per...

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Lo screening neonatale, dall’epoca della sua introduzione a oggi, ha sicuramente influenzato in modo positivo il decorso della malattia, permettendo diagnosi e cure...

Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è un farmaco modulatore della proteina CFTR, attualmente autorizzato dagli enti regolatori negli Stati Uniti (FDA) ed Europa (EMA) per i soggetti portatori di..

Sono oltre un migliaio i soggetti italiani con FC che hanno almeno una mutazione stop nel genotipo e non dispongono ancora di una terapia farmacologica mirata al trattamento...

Quando la pandemia di COVID-19 ha avuto inizio, le persone affette da fibrosi cistica (FC) sono state considerate da subito tra i soggetti più a rischio di sviluppare le gravi...

Recentemente sulla rivista scientifica JCF (Journal of Cystic Fibrosis, qui) è stato pubblicato un articolo su un argomento di grande attualità, affrontato marginalmente o quasi...

Il diabete in fibrosi cistica (CFRD = Cystic Fibrosis Related Diabetes) è la complicanza più frequente nell’evoluzione della malattia di base. La frequenza aumenta con...

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Nonostante i notevoli passi avanti fatti con i farmaci modulatori di CFTR, la gestione delle infezioni polmonari rimane uno degli aspetti più impegnativi soprattutto nei pazienti a...

Ci sono sempre maggiori evidenze scientifiche che mostrano come già nei primi anni di vita di un bambino con fibrosi cistica sono presenti alterazioni strutturali delle vie aeree...

La diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai...

Fino agli anni ‘70-‘80, i trattati sulla fibrosi cistica indicavano come questa malattia fosse di interesse esclusivo delle popolazioni di origine caucasica e di pelle bianca, quindi europei...