Prima di fare il test per il portatore FC è bene essere informati adeguatamente. Il test richiede informazioni non semplici da capire, d’altro canto necessarie, perché può comportare scelte importanti nella vita riproduttiva delle coppie. Ideale sarebbe che ci fosse la disponibilità su larga scala di personale esperto e dedicato al compito di fornire queste informazioni. Questo personale in Italia non c’è, né nelle strutture pubbliche e neanche nelle private, per un complesso di ragioni. Col risultato che spesso chi fa il test non ha ben capito alcuni concetti essenziali (e le continue domande che arrivano al sito ne sono la prova).
Per questo è interessante questa ricerca (1) , che ha usato, per fornire informazioni sul test, un programma interattivo da svolgere sedendosi davanti ad un computer. Il programma è stato sperimentato su di una casistica modesta e forse poco rappresentativa della popolazione generale a cui è destinato (erano prevalentemente uomini e per lo più di scolarità medioalta), però, pur con questi limiti, sembra dimostrare di essere uno strumento valido, in grado di informare gli utenti con la stessa efficacia del colloquio tradizionale svolto dal consulente genetico.
Il programma interattivo, disponibile on line all’indirizzo comex.presentation.it, è organizzato in tre brevi sezioni: le informazioni sulla malattia (“che cos’è la fibrosi cistica”), le spiegazioni su come si eredita (“principi di genetica della FC”); infine la descrizione delle caratteristiche del test per il portatore e dei suoi possibili risultati (“analisi genetica per FC”). Da questi tre argomenti sono state estratti complessivamente 10 domande chiave, a cui il soggetto deve dare risposta (le risposte per ogni domanda sono multiple ma bisogna scegliere solo quella corretta). Se la risposta alla domanda è giusta (e si può pensarci quanto si vuole prima di darla), il programma permette di procedere alla successiva, se non è corretta obbliga a tornare indietro e rileggere l’argomento precedente.
Per stabilire se il programma informava in maniera appropriata, sono stati paragonati due gruppi, composti ciascuno di 22 soggetti: un gruppo usava il programma interattivo, l’altro era informato attraverso il colloquio “tradizionale” con il consulente genetico (era casuale l’assegnazione all’uno o all’altro gruppo). Ad ogni soggetto di entrambi i gruppi è stato chiesto di compilare un questionario di domande riguardanti i tre argomenti principali (la malattia FC, la sua ereditarietà e le caratteristiche del test) sia prima di avere le informazioni che dopo. In questo modo, verificando quali e quante risposte erano corrette e quali rimanevano incerte o sbagliate, si è potuto misurare l’effetto delle informazioni.
Il tempo medio necessario per interagire con il PC o avere il colloquio con il consulente genetico e compilare il questionario (prima e dopo le informazioni) è stato di circa 37 minuti. Le informazioni sono risultate largamente comprese con entrambi i sistemi, anche se nessuno dei due ha assicurato il 100% di risposte corrette. La percentuale di risposte sbagliate o incerte (nel complesso circa il 20% del totale) era del tutto simile in entrambi i gruppi e riguardava gli stessi concetti chiave; questo indirettamente suggerisce che sono particolarmente difficili da capire: quando è possibile la diagnosi prenatale per FC e il meccanismo di trasmissione ereditaria della malattia.
Lo studio è originale per la realtà italiana e ha come risultato indiretto quello di mettere a disposizione su web il programma (comex.presentation.it), che risulta ben strutturato, confezionato con linguaggio e immagini molto appropriate e che pertanto segnaliamo come una buona fonte informativa. Alla fine del programma vengono segnalati i link con altri siti dove si possono avere ulteriori informazioni ed anche la modalità per contattare il servizio di consulenza genetica a cui rivolgersi per chiedere il test. Certo, la segnalazione di altri servizi o centri in Italia a cui rivolgersi darebbe maggior fruibilità e una dimensione proiettata su più vasta scala dello strumento offerto. Infine, come dicono gli stessi autori dello studio, il programma non ha la pretesa di sostituire il colloquio con l’esperto: l’ “interazione”che può stabilirsi con un PC può essere soddisfacente, ma sempre di minor qualità rispetto a quella fra due persone (che ha i vantaggi della plasticità, adattabilità durante lo svolgimento e così via). Però, secondo noi il programma interattivo via PC rappresenta una valida alternativa al semplice foglietto informativo sul test, che raramente viene letto e ancor meno capito. Inoltre, dal punto di vista dell’organizzazione sanitaria, nell’ipotesi di una diffusione del test nella popolazione generale, il risparmio di personale nella fase “pre-test” potrebbe favorire l’intervento nella fase del “dopo test”, così da riservare il colloquio con il consulente genetico a quel ristretto numero di coppie in cui uno o entrambi risultano portatori. .
1. Castellani C, Perobelli S, Bianchi V, Seia M, Melotti P, Zanolla L, Assael BM , Lalatta F: “An interactive computer program can effectively educate potential users of cystic fibrosis carrier tests” Am J Med Genet Part A 2011; 155:778-785