Domanda
Linee guida per il monitoraggio dei casi CFSPID, diagnosi non conclusive di fibrosi cistica
23 Agosto 2021
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni che allo screening neonatale è risultata positiva alla FC con valore della tripsina 104. Non è stato effettuato un secondo
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Progetto
FFC#24/2020 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed esiti in 6 centri italiani di riferimento regionale
27 Agosto 2020
Bambini con diagnosi non conclusiva dopo screening neonatale positivo per FC: studio epidemiologico per migliorare la gestione di un problema sociosanitario importante.
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Progresso
Il valore della tripsina alla nascita potrebbe aiutare a individuare fra i bambini con CFSPID quelli a più alto rischio di sviluppare sintomi FC
12 Dicembre 2019
Molti i casi di CFSPID, bambini conosciuti attraverso screening neonatale che rimangono senza diagnosi e rappresentano un problema socio-sanitario importante.
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Domanda
Diagnosi inconclusive di fibrosi cistica da screening neonatale positivo (CFSPID)
28 Ottobre 2019
A mio figlio, alla nascita, sono state individuate le mutazioni F508del e P5I. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza)
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Domanda
Le diagnosi di FC inconclusive a seguito di uno screening neonatale positivo (CFSPID)
21 Dicembre 2018
Buongiorno. Al mio nipotino, che ora ha 22 mesi, è stata diagnosticata la FC tramite lo screening neonatale. È stato sottoposto al test del sudore, che è risultato positivo.
Ciò
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Progetto
FFC#30/2018 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed outcomes in 6 centri italiani di riferimento regionale
30 Agosto 2018
Analisi dell’andamento clinico dei neonati con diagnosi incerta di FC (CFSPID) per migliorarne la gestione clinica.
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Risultato di ricerca
FFC#30/2018 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed outcomes in 6 centri italiani di riferimento regionale
10 Febbraio 2018
Differente andamento clinico dei soggetti FC e CFSPID e conferma dell’importanza del test del sudore ai fini di una diagnosi conclusiva.
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Comment
Un adesivo per il sudore per la diagnosi in tempo reale della fibrosi cistica – intervista alla dott.ssa Natalia Cirilli
9 Agosto 2021
La copertina del 31 marzo scorso della prestigiosa rivista Science Translational Medicine rappresenta in maniera
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Domanda
Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H
28 Luglio 2021
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
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Articolo
Come vengono spesi i soldi per la ricerca? L’iniziativa “Ricerca Trasparente” FFC
29 Giugno 2021
In qualsiasi tipo di relazione, la fiducia si guadagna goccia a goccia. Richiede impegno e un approccio aperto,
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Progresso
Evoluzione della strategia di screening neonatale in Toscana
19 Febbraio 2021
L’introduzione della ricerca delle mutazioni CFTR ha migliorato sensibilmente la possibilità di individuare molto precocemente i bambini affetti da fibrosi cistica. Dati del Centro Fibrosi Cistica di Firenze.
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Domanda
Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H
10 Dicembre 2019
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il
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Domanda
Perchè i frequenti controlli e le terapie in un bambino con forma atipica (mite) di FC, che sta apparentemente bene
27 Novembre 2019
A mio figlio alla nascita sono state individuate le mutazioni F508del e P5L. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi, nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza)
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Domanda
Ancora sulle diagnosi FC incerte a seguito di screening neonatale positivo. A proposito del genotipo CFTR D1152H/p.leu138dup
21 Novembre 2019
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di 5 mesi, risultata, secondo l’indagine genetica di primo livello, in seguito a tripsina alta (62) allo screening neonatale, portatrice della mutazione D1152H.
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Domanda
Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T
17 Gennaio 2019
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
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Articolo
XXIV Congresso Nazionale della Società Italiana FC
19 Novembre 2018
Si è svolto a Salerno, dal 7 al 10 novembre, il XXIV Congresso della Società Italiana Fibrosi Cistica. Erano
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Domanda
Un caso di valore estremamente elevato di tripsina allo screening neonatale con test del sudore normale e una mutazione CFTR
1 Agosto 2018
Buongiorno, prima di tutto grazie per quello che fate: non si può non contribuire dando una mano a questa Fondazione che mi ha aiutato con numerose informazioni.
Mia figlia è
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Domanda
Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa
16 Aprile 2018
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
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Domanda
Il problema delle diagnosi di “fibrosi cistica atipica” o di “fibrosi cistica correlata a CFTR”. Implicazioni socio-assistenziali
12 Marzo 2018
Buongiorno, vorrei sapere se una fibrosi cistica atipica (CFTR-RD = CFTR Related Disorder) con interessamento polmonare e bronchiectasie diffuse dà diritto a una invalidità. Per ora mi è stato riconosciuto
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