In Italia, ogni 30 persone c’è 1 portatore sano di fibrosi cistica (FC), quasi 2 milioni di cittadini. Una coppia composta da due portatori sani (1 su 900) a ogni gravidanza ha 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato (25%). Esiste un test per scoprire se si è portatori sani di FC che indaga il DNA attraverso un semplice prelievo di sangue, in laboratori specializzati. Il progetto “1 su 30 e non lo sai” nasce nel 2021 dalla richiesta della comunità FC di divulgare questa informazione per permettere ai futuri genitori un percorso informato e consapevole.

In Italia, non esiste ancora una politica organica di screening del portatore di fibrosi cistica che comprenda il test genetico, attività di informazione alla popolazione, la formazione per gli operatori sanitari, la facilitazione dell’accesso al test e la consulenza genetica post-risultato. I dati emersi dall’Health Technology Assessment – commissionato nella fase 1 del progetto da FFC Ricerca all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRFMN) IRCCS e alla LIUC|Università Cattaneo – evidenziano un atteggiamento generalmente positivo verso l’introduzione di uno screening diffuso, il quale, nonostante un investimento iniziale, potrebbe garantire la sostenibilità economica correlata all’estensione del test del portatore a partire dal sesto anno dall’inizio del programma di screening.

Uno degli obiettivi della fase 5 si concentrerà sul coinvolgimento di stakeholder sanitari e istituzionali attraverso webinar, congressi ed eventi aziendali, con la distribuzione di materiali informativi. Per garantire una diffusione capillare delle informazioni riguardanti la FC e il test del portatore tra gli operatori sanitari, verrà realizzata una Formazione a Distanza gratuita (FAD) rivolta a ginecologi, medici di medicina generale (MMG) e ostetriche. L’obiettivo è fornire competenze aggiornate sulla fibrosi cistica e sul test del portatore sano, per migliorare la comunicazione e la consulenza alle giovani coppie.

Sul piano dell’advocacy, la fase 5 mira al consolidamento del percorso normativo avviato nel 2025 con la redazione di un disegno di legge volto all’introduzione di un programma organico di screening del portatore di fibrosi cistica. Nel corso della fase 5, il disegno di legge sarà presentato in Senato, con l’obiettivo di promuovere un inquadramento normativo nazionale che riconosca lo screening del portatore come intervento strutturale di prevenzione primaria. Le attività di advocacy prevedono inoltre il coinvolgimento sistematico di stakeholder sanitari e istituzionali attraverso webinar, congressi scientifici ed eventi aziendali, accompagnati dalla distribuzione di materiali informativi tecnico-scientifici. Tali iniziative sono finalizzate a favorire il dialogo tra decisori pubblici, comunità scientifica e rappresentanze civiche, rafforzando il consenso attorno all’adozione di politiche sanitarie evidence-based.

Parallelamente, la fase 5 prosegue le attività di sensibilizzazione e informazione rivolte alla popolazione generale, in un’ottica di empowerment informativo. È previsto l’aggiornamento e l’ampliamento dei contenuti del portale dedicato  www.testfibrosicistica.it, nonché la realizzazione di nuove campagne di comunicazione sui social network, con testimonianze dirette e contenuti divulgativi finalizzati a stimolare una riflessione consapevole sull’importanza del test del portatore sano.

Il progetto è la continuazione della fase 1, della fase 2 , della fase 3. e della fase 4., consolidando un percorso pluriennale orientato alla sensibilizzazione e all’informazione integrata con la formazione e l’azione istituzionale.

L’adozione della fase 5 del progetto strategico FFC Ricerca 2025. “1 su 30 e non lo sai. Una campagna di informazione e sensibilizzazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica” è riservata prevalentemente ad aziende, banche e fondazioni.