Il progetto continua la ricerca iniziata nel 2018 e coinvolgente 5 centri italiani (FFC#30/2018) su soggetti con screening neonatale positivo e diagnosi non conclusiva di fibrosi cistica (CFSPID). L’obiettivo è proseguire la raccolta dati, al fine di ottenere informazioni dopo un prolungato follow up. I ricercatori hanno anche valutato l’impatto psicologico della comunicazione di diagnosi non conclusiva, confrontandolo con quello di genitori di bambini affetti da fibrosi cistica (FC) e di pari età.
Per quanto riguarda la valutazione delle caratteristiche cliniche e l’evoluzione della malattia dopo un prolungato follow-up, sono stati reclutati 268 soggetti, nati dal 01.01.2011 al 31.12.2019: 243 CFSPID asintomatici, 7 con interessamento mono-organo (CFTR-RD) e 18 evoluti in diagnosi di FC per test del sudore diventato patologico nel corso degli anni. Al termine del periodo di osservazione, 30 (11,1%) soggetti CFSPID ricevevano una diagnosi definitiva, tra cui 10 di FC, 10 di portatore sano, 1 soggetto era sano e 9 bambini venivano etichettati come CFTR-RD in presenza di pancreatiti, bronchiectasie alla TAC o episodi isolati di disidratazione.
I dati confermano che una minoranza di soggetti CFSPID evolve in malattia dopo un prolungato follow-up, raramente in presenza di sintomi e conservando una normale funzione polmonare in età scolare. Una cospicua percentuale di soggetti risulta persa al follow-up. I ricercatori hanno confermato che anche bambini CFSPID più grandi (età media 4,9 anni; range 1,5-10,5 anni) nella maggior parte dei casi non hanno una diagnosi definitiva, ma permangono in buona salute e con normale funzione respiratoria in età scolare.
L’impatto psicologico è stato valutato in 16 famiglie di soggetti CFSPID e 16 di pazienti con FC, mediante compilazione di specifici questionari e sulla base di una intervista effettuata in presenza di una psicologa. Le famiglie dei bambini CFSPID avevano una iniziale percezione di malattia e uno stato di ansia identica a quella delle famiglie dei pazienti con FC. Questo aspetto conferma che, nonostante gli sforzi verso una corretta comunicazione, molte famiglie di soggetti CFSPID percepiscono, almeno nelle fasi iniziali, la presenza di uno stato di malattia. Resta fondamentale individuare precocemente fattori predittivi di evoluzione in modo da differenziare il follow up, interrompendolo quanto prima nei soggetti sani o portatori sani.
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Abstract presentati a congressi scientifici
- Prevalence, management and outcome of infants with CRMS/CFSPID in 6 Italian centres, 44th European Cystic Fibrosis Conference, 9–12 June 2021, J Cystic Fibrosis
- Prevalence, management and outcome of infants with CRMS/CFSPID in 6 Italian centres, 44th European Cystic Fibrosis Conference, 9–12 June 2021, J Cystic Fibrosis
- Psychological impact on parents of CRMS/CFSPID subjects compared to parents of Cystic Fibrosis patients, XVII Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, Napoli, 20-23 ottobre 2021
Pubblicazioni
- Tosco, Antonella et al. Clinical outcomes of a large cohort of individuals with the F508del/5T;TG12 CFTR genotype. Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society vol. 21,5 (2022): 850-855
- Dolce, Daniela et al. Different management approaches and outcome for infants with an inconclusive diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis (CRMS/CFSPID) and Pseudomonas aeruginosa isolation. Journal of cystic fibrosis, vol. 22,1 (2023)
- Terlizzi, Vito et al. Risk factors for severe COVID-19 in people with cystic fibrosis: A systematic review. Frontiers in pediatrics vol. 10 958658. 8 Aug. 2022
- Terlizzi, Vito, and Rita Padoan. Infants with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis and acute recurrent pancreatitis: what definition? Journal of medical screening vol. 29,1 (2022): 64-65