Buongiorno, al mio nipotino di 8 mesi è stata diagnosticata alla nascita la fibrosi cistica con genotipo 1898+1G>A/CFTR dele2ins182, fino a questo momento non ha presentato criticità, volevo chiedere riferendomi all’articolo “Alternative splicing and residual function potentially expand the therapeutic landscape of the CFTR dele2ins182 variant” pubblicato a settembre 2025 se la variante CFTR dele2ins182 è responsiva agli attuali farmaci...

Buonasera, vorrei sottoporvi questa domanda: mia figlia, quasi 12 anni, sin dall’età di 3 anni soffre di infezioni respiratorie ricorrenti, bronchite, bronchite acuta, broncopolmonite. Abbiamo fatto mille visite, ma tutti dicevano crescendo migliorerà. Premetto che è allergica e asmatica. All’età di 11 anni viene ricoverata in pansinusite. Da quel momento è stata presa in carico in un centro regionale di...

Buongiorno. Mio figlio di 17 anni, assume Kaftrio da fine 2021, finora tutto bene. Ha sempre assunto Deursil da che ho memoria. Durante l’ultimo controllo a giugno 2025, il gastroenterologo ha deciso di sospendere il Deursil perché non aveva più segni di steatosi epatica e la cistifellea era nella norma. Ho notato da esami fatti a seguire la sospensione, un...

Buongiorno, devo fare l’esame preventivo (per percorso PMA) sulla fibrosi cistica, sono di Bolzano a quale struttura privata mi posso rivolgere? Grazie.

Gentilissimi, sono la mamma di una bimba con FC mutazione F508del e delezione esone 2 ins 182, da novembre assume Kaftrio/Kalydeco, ha iniziato a 2 anni e 5 mesi circa. Da 1 mese circa in accordo con il nostro Centro e con la dietista abbiamo dimezzato il Creon in quanto non riusciva più a scaricarsi neanche con l’aiuto del Paxabel...

Gentili, vorrei capire se riteniate che la terapia QMR (Risonanza Quantica Molecolare) possa essere utilizzabile ed efficace nella gestione dell’infiammazione polmonare cronica in soggetti FC.

Gentilissimi, vi scrivo perché abbiamo bisogno di capirci meglio sulla questione diabete in FC. Il mio compagno, affetto da FC, ha 46 anni, da 6 anni assume con regolarità Trikafta/Kaftrio, con grandissimi benefici per la sua salute. Aveva recuperato capacità respiratoria, test del sudore con risultati sorprendenti, aveva assunto peso. È insorto un po’ per volta però il diabete che...

Buonasera, mia figlia di 7 anni con mutazione F508del in omozigosi assume, già da 1 anno a questa parte, Kaftrio la mattina (1 sola compressa e non 2 sotto consiglio del centro che la segue) e Kalydeco la sera. Prima dell’assunzione il test del sudore era di 69, uno degli ultimi day hospital con assunzione del farmaco il test era...

Salve, a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l’esoma di coppia in una gravidanza gemellare, sono state riscontrate 3 mutazioni genetiche (1 di mia moglie e 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni è quella relativa al gene CFTR, c.1520_1522del (p.Phe508del). Dal momento che la mutazione è associata a fibrosi cistica volevo capire se...