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Problemi di fegato in fibrosi cistica

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27/03/2008

Mio figlio ha 11 anni ed è affetto da fibrosi cistica, riconosciuta a 3 mesi dalla nascita.
Nell'ultimo controllo annuale gli esami del sangue sono risultati alterati in merito al fegato ed anche l'ecografia epatica ha riscontrato delle malformazioni. Il centro di riferimento dove siamo seguiti ci ha prescritto degli esami più specifici in merito sia sul sangue che a livello di esami ecografici.
Vorrei sapere quali problematiche e sintomi potrebbero manifestarsi in futuro. Grazie e buona giornata.

Fabrizio

[ Fabrizio ]

Il fegato è uno degli organi che può essere interessato nella fibrosi cistica (1). Problemi minori o maggiori si riscontrano prima o poi nel 20-30% delle persone con questa malattia. Ciò dipende dal fatto che la proteina CFTR, difettosa o mancante in fibrosi cistica, è presente anche nei canali e canalicoli che trasportano la bile dalle cellule epatiche all'intestino. La bile in questa malattia, come avviene per altri secreti, è tendenzialmente più densa e più disidratata che nella norma. Ciò comporta un rallentamento nel suo deflusso, con eventuale ristagno.
Ciò può essere evidenziato dall'aumento nel sangue di alcuni enzimi che la bile non riesce completamente a smaltire, come la GGT (gammaglutamiltranspeptidasi) o la ALP (fosfatasi alcalina). Il ristagno di bile può comportare una leggera sofferenza delle cellule epatiche e questo può essere evidenziato dall'aumento nel sangue di altri enzimi denominati transaminasi (GOT e GPT). Da tener presente peraltro che l'aumento transitorio di transaminasi può aversi anche in caso di intolleranza a qualche farmaco, così come un grosso aumento di transaminasi può essre espressione di epatite, indipendentemente dalla malattia epatica di cui stiamo parlando.
Nei bambini con FC nei primi mesi di vita non è raro trovare elevati questi enzimi nel sangue, senza che questo rappresenti di per sé importanti problemi epatici: con l'età gli enzimi epatici nel sangue nella maggior parte dei casi si normalizzano. In alcuni casi il ristagno biliare invece si mantiene o ricompare ad una certa età e progredisce molto lentamente e i tessuti del fegato reagiscono a tale ristagno con la produzione di connettivo fibroso, che indurisce il fegato in singole porzioni o diffusamente: si sviluppa cioè una cosiddetta "cirrosi epatica da stasi biliare". Questa condizione può essere evocata dal rialzo degli enzimi epatici, come visto più sopra, ma può essere precocemente individuata dall'esame ecografico del fegato. Nelle forme di cirrosi più avanzata si può apprezzare alla palpazione dell'addome un fegato di consistenza aumentata, inizialmente ingrandito. Non vi sono cure specifiche per questa condizione, anche se qualche beneficio può essere atteso dall'impiego di acido ursodeossicolico (2). Nella stragrande maggioranza dei casi l'interessamento epatico non comporta grossi problemi per la vita del paziente. In una piccola frazione di malati tuttavia la cirrosi epatica molto avanzata può comportare ostacolo al passaggio attraverso il fegato del sangue che viene dall'intestino (il fegato filtra il sangue intestinale prima che questo arrivi al cuore) con il sistema circolatorio detto "portale" (perché proveniente dalla grossa vena afferente al fegato, la vena porta appunto. Tale ostacolo al circolo portale determina aumento della pressione nel sistema venoso che interessa esofago, stomaco, intestino e milza: si ha cioè una condizione di "ipertensione portale", che si esprime con ingrossamento della milza e formazione di varici venose in alcuni punti del tratto gastroenterico, in particolare a livello del basso esofago ma anche stomaco e circolo emorroidario.
Queste varici possono anche sanguinare. Solo in casi estremi il fegato diventa insufficiente, cioè non riesce più a svolgere la sua complessa funzione di principale macchina metabolica dell'organismo. Condizioni di malattia epatica molto serie vengono oggi trattate anche con trapianto di fegato (3).
Lo ripetiamo: questa evoluzione in cirrosi biliare e ipertensione portale interessa una frazione minima dei malati CF, ma questa va comunque monitorata periodicamente e precocemente, come è stato fatto nel caso della domanda.

1. Colombo C. Liver disease in cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med. 2007 Nov;13(6):529-36
2. Desmond CP, et al. The benign course of liver disease in adults with cystic fibrosis and the effect of ursodeoxycholic acid. Liver Int. 2007 Dec;27(10):1402-8
3. Nash KL, et al. Cystic fibrosis liver disease: to transplant or not to transplant? Am J Transplant. 2008 Jan;8(1):162-9.

[ G.M.]