Sei in Home . La Ricerca . Progressi di ricerca . Assenza congenita bilaterale di vasi deferenti (CBAVD): dalla diagnosi alle tecniche di riproduzione assistita

14 Maggio 2015

Assenza congenita bilaterale di vasi deferenti (CBAVD): dalla diagnosi alle tecniche di riproduzione assistita

G. Borgo

L’esperienza di tre centri francesi indica che le caratteristiche degli spermatozoi e i risultati ottenuti dalle tecniche di riproduzione assistita nei soggetti FC con assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) sono simili a quelli ottenuti in generale nel trattamento di altre cause di infertilità maschile.

Alcuni studi recenti hanno sollevato il problema della opportunità di utilizzare per la riproduzione assistita gli spermatozoi dei soggetti con FC (prelevati attraverso aspirazione dall’epididimo testicolare = MESA o biopsia testicolare = TESA). E’ stata ipotizzata una correlazione fra il livello di attività di CFTR e la motilità e morfologia degli spermatozoi; vi sarebbe quindi la possibilità che gli spermatozoi FC, avendo una proteina CFTR difettosa, siano meno funzionanti di quelli del soggetto sano e perciò meno adatti ad essere utilizzati nelle tecniche di riproduzione assistita (ART). Poiché queste ipotesi sono basate su ricerche di laboratorio, per avere conferma sarebbero necessarie casistiche dei centri specializzati in ART riguardanti il tasso di successo (vale a dire nascite di bambini) in questo gruppo di soggetti, paragonato a quello che si ottiene in generale nelle altre cause di infertilità. Ma le pubblicazioni a questo riguardo sono pochissime, per questo ne segnaliamo volentieri una recente (1), frutto della collaborazione di tre centri francesi (Brest, Nantes e Rennes, centri pubblici) che hanno messo insieme i loro dati e in questo modo hanno raggiunto una discreta numerosità del campione.
Si tratta di 90 soggetti, nei quali è stato eseguito prelievo di seme per ART in un lungo arco di tempo: dal gennaio 1996 al marzo 2013. Fra loro, 30 avevano diagnosi certa di FC, 60 sono stati etichettati come affetti da patologia correlata alla FC (CF Related Disease, CF-RD). Purtroppo, riguardo alla correttezza di questa seconda diagnosi non vengono date informazioni: ricordiamo che dovrebbe comprendere soggetti nei quali il difetto di proteina CFTR è tale da produrre conseguenze a livello dell’apparato riproduttivo ma non di altri organi, per cui non sono soddisfatti i criteri base per la diagnosi della malattia FC (es: test del sudore con valori alterati).

Con il seme di 58 soggetti (22 nel gruppo FC e 36 nel gruppo CF-RD) sottoposti a MESA o TESA è stata eseguita ICSI (Intracitoplasmatic Sperm Injection, iniezione dello sperma nel citoplasma dell’ovulo) per fertilizzare in vitro l’ovocita. Il tasso di fertilizzazione ottenuto è stato del 50% negli FC e 52% nei CF-RD. Gli ovociti fertilizzati sono stati trasferiti nell’utero della donna e il tasso di gravidanza successivo al trasferimento è stato del 26% per gli FC e lievemente superiore per i CF-RD: 32%. Ricordiamo che il tasso di successo “generale” per le tecniche di riproduzione assistita (inteso come “bambino in braccio”) è riferito tra il 20% e il 40% e che oltre alla qualità del seme il fattore fortemente influenzante è l’età della donna in cui si tenta l’avvio della gravidanza.

I tre centri che hanno pubblicato questi risultati appartengono tutti alla sanità pubblica francese, così come sono pubblici i laboratori di citogenetica e biologia con cui collaborano per le varie fasi dell’ART. Ci sembra sia da sottolineare, al di là dei risultati riferiti, lo spirito collaborativo e l’intento di trasparenza della loro esperienza.

1) Beauvillard D, Perrin A, Drapier H, Ravel C, Fréour T, Férec C, De Braekeleer M, Amice V.Congenital bilateral absence of vas deferens: From diagnosis to assisted reproductive techniques – the experience of three centers. Gynecol Obstet Fertil. 2015 Apr 17.

Per altre informazioni sul tema:
La fecondazione eterologa ha più probabilità di successo di gravidanza rispetto a quella omologa (con spermatozoi di persona con FC)? (Domanda del 04/08/2014)