Salve, mia figlia affetta da FC ha 4 anni e mezzo. All’ultima ecografia all’addome le hanno trovato una ciste in un ovaio e la cosa sembra strana, vista l’età. Cosa può essere? Grazie
In base a quanto segnalato da ricerche (purtroppo un po’ datate e non confermate da altre più recenti) la presenza di cisti ovariche è abbastanza frequente in FC. Queste cisti rappresentano un’evoluzione anomala delle “cisti follicolari” che sono normalmente presenti nell’ovaio e hanno la funzione di contenere le cellule riproduttive femminili (ovociti).
Le ricerche che abbiamo trovato (1,2) hanno riguardato adolescenti FC, in cui è stata studiata la morfologia dell’ovaio attraverso ecografia (1,2), oppure donne decedute e sottoposte ad autopsia (3). Complessivamente, la casistica si compone di un centinaio di pazienti: circa la metà dei casi presentava cisti ovariche, in forma di cisti isolata a carico di un solo ovaio, oppure in numero multiplo a carico di entrambi gli organi (quadro conosciuto con il termine di “ovaio policistico”, presente anche in donne non FC e ricondotto ad anormalità della biosintesi di estrogeni).
Una ricerca più recente (4) porta evidenze raccolte con esperimenti eseguiti su topi privi di proteina CFTR o con proteina CFTR DF508-mutata: il tessuto ovarico di questi topi (deputato alla produzione degli ovociti e delle normali cisti follicolari che li contengono) presenterebbe una limitata produzione di ormoni estrogeni, che sarebbe secondaria al difetto di proteina CFTR; sarebbe questo squilibrio estrogenico a favorire la formazione delle cisti.
Quindi, se si trattasse di una paziente FC adolescente o adulta, la presenza di una cisti ovarica non sarebbe reperto di particolare rilevanza e sarebbe riconducibile alla malattia di fondo: in una bambina il reperto è più singolare ma forse da ascrivere alla stessa causa. E’ possibile che nelle bambine FC non sappiamo quanto possa essere frequente un tale reperto perché le occasioni di eseguire una ecografia addominale a quest’età sono piuttosto rare e una piccola ciste ovarica può essere difficile da riconoscere se l’esame non è specificamente mirato a questo obiettivo. Comunque, per il caso della domanda è meglio consultare gli specialisti del settore e sentire da loro se è opportuno un monitoraggio ecografico e/o altre indagini.
1) Stead RJ et all. “Amenhorroea in cystic fibrosis”. Clin Endocrinol 1987; 26:187-95
2) Galli-Tsinopoulou A et all. “Multifollicular ovaries in female adolescents with cystic fibrosis”. Fertil Steril 2006; 85 (5):1484-7
3) Shawker TH et al “Cystic ovaries in cystic fibrosis: an ultrasound and autopsy study”. J Ultrasound Med; 1983; 2(10):439-44
4) Chen H et all. “Impaired CFTR-dependent amplification of FSH-stimulated estrogen production in cystic fibrosis and PCOS”. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(3): 923-32
