Buongiorno, sono una donna di 37 anni malata di FC. Mi hanno diagnosticato la malattia a 40 giorni di vita e fortunatamente sono sempre stata in cura al centro FC di Verona. Il mio quadro clinico è sempre stato da molto buono a buono, diciamo una “forma lieve” della malattia; negli ultimi anni però ho avuto un calo respiratorio (FEV1 da 90-80% a 43%) e soprattutto un calo di peso importante da 52-53 Kg a 46Kg. C’è il rischio che possa peggiorare, pur curandomi come sempre? Essendo una malattia degenerativa mi fa supporre di si, in ogni modo chiedo gentilmente un vostro parere, basato ovviamente su esperienze simili alle mie. Grazie.
La risposta è che non lo sappiamo: sembra strano, visti i progressi che in questi anni si sono fatti in vari campi della ricerca FC. Ma di fronte alla singola persona malata che chiede riguardo al suo futuro, oggi il medico non sa dire come andrà: nell’esperienza di chi scrive, sono presenti numerose situazioni in cui dopo un peggioramento importante la malattia è sembrata “fermarsi” e stabilizzarsi a quel livello, ancora per molto tempo. Perché? Per quanto tempo? Molto difficile rispondere con argomenti razionali. Infatti chi scrive ha presenti numerose altre situazioni in cui il calo respiratorio è progredito: con che velocità? In che tempi? Di nuovo: in maniera del tutto individuale e poco prevedibile. Per questo purtroppo l’esperienza, che è in genere una buona compagna del mestiere del medico, non aiuta: troppo grande la variabilità. Allora il medico fa ricorso alle sue fonti di conoscenza: i lavori scientifici su quell’argomento. E trova che effettivamente esistono studi, ma in genere svolti in pazienti con livelli più bassi di funzionalità respiratoria, mirati a capire l’andamento della malattia e l’aspettativa di vita in funzione della decisione per il trapianto polmonare. Speculando sul valore della FEV1 questi studi sono arrivanti a conclusioni di “probabilità” in termini statistici, ma non all’identificazione di “criteri” sicuri capaci di predire l’andamento individuale. Ma esistono pochi studi per la “fascia di mezzo”: cioè per quelle persone che, come chi ci scrive, hanno valori di FEV1 compresi per esempio fra 60% e 30% e che oggi rappresentano la componente più numerosa degli adulti con FC (1).
Si è pensato che la genetica FC potesse dare risposte non trovate prima: in realtà gli studi riguardanti la correlazione fra le mutazioni del gene CFTR e l’andamento della malattia hanno spesso messo in luce come per poter fare previsioni attendibili nel singolo individuo sarebbe indispensabile conoscere un certo “pannello” di geni modificatori del gene CFTR: sulla malattia questi hanno probabilmente ruolo altrettanto importante delle specifiche mutazioni. Lo conferma il fatto che se andiamo a vedere chi sono i malati FC che vivono più a lungo, troviamo che sono un gruppo composto sia da soggetti diagnosticati precocemente che tardi in età adulta (2); e sono soggetti che hanno nel genotipo mutazioni lievi ma anche mutazioni severe (3); e che in un certo numero di adulti sopra i 40 anni sembra manifestarsi una “stabilità ” della funzionalità respiratoria, ma non ci sono ipotesi sul perché (3). Del resto uno studio molto recente ha indagato direttamente il funzionamento della proteina CFTR (misurato attraverso il test dei potenziali nasali) in un campione di adulti ultraquarantenni e lo ha paragonato a quello di soggetti più giovani (con malattia sia lieve che grave): nei più vecchi la proteina CFTR non sembrava funzionare meglio che nei soggetti più giovani (4). In definitiva, il medico FC, in base a quello che conosce, arriva a dire che ancora oggi riguardo all’evoluzione di questa malattia sono più le cose che non si sanno rispetto a quelle che si sanno. Però, sempre le ricerche svolte hanno fornito prove concrete su di un fatto: le cure hanno possibilità di influire in maniera notevole sull’andamento della FC, sia nei malati della “fascia di mezzo” sia in quelli che hanno valori di FEV1 anche più bassi (5). Forse questo è l’unico argomento certo che il medico può portare a chi oggi ha la malattia FC, ha 37 anni e pensa al suo futuro: non si possono fare previsioni, ma ci sono buone ragioni per curarsi, curarsi “intensivamente”, anche se costa ogni giorno così tanto.
1) Simmonds NJ et all “Cystic Fibrosis and survival to 40 years: a case-control study” Eur Repir J 2010; 36(6):1277-83
2) Simmonds NJ et all “Growing old with cystic fibrosis-the characteristics of long-term survivors of cystic fibrosis” Respir Med 2009; 103(4):629-35
3) Hodson ME et all “An international /multicentre report on patients with cystic fibrosis over the age of 40 years” J Cyst Fibros 2008; 7(6):537-42
4) Simmonds NJ et all “Cystic fibrosis and survival to 40 years: a study of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator function” Eur Respir J 2011 ;37(5):1076-82
5) George MP et all “Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007”. BMJ 2011 Feb 28;342:d1008
