Buongiorno, chiedo gentilmente chiarimenti in riferimento a quanto trovato su questo sito, ossia: “nella maggior parte delle persone con fibrosi cistica la durata della vita dipende dall’evoluzione della malattia polmonare. Questa evoluzione dipende da un insieme di fattori, che sono solo in parte genetici, dato che risultano assumere sempre maggiore importanza i fattori non genetici. Fattori genetici sono il tipo di mutazioni del gene CFTR presenti nel genotipo del malato; mentre fattori non genetici sono le cure che sono praticate e il livello di aderenza ad esse, l’ambiente in cui la persona con fibrosi cistica vive, lo stile di vita che adotta. Data la grande varietà delle combinazioni di questi fattori, ogni malato è diverso dall’altro e un’accurata previsione individuale dell’andamento della malattia non ha oggi sufficienti basi scientifiche”. Che cosa si intende esattamente per “ambiente in cui la persona con fibrosi cistica vive”? Ci si riferisce alla pulizia, all’igiene…? Inoltre, l’abbinamento di due mutazioni severe entra in gioco, è vero? Grazie mille.
Con la frase “ambiente in cui la persona vive” abbiamo cercato di sintetizzare una serie di variabili che oggi sappiamo avere influenza sull’andamento della malattia FC. Ognuno di noi è immerso in un ambiente “fisico”, piccolo e grande. Nel piccolo ambiente fisico della casa in cui vive, per il malato FC è di rilievo il fatto che non ci siano persone che fumano: alcune ricerche americane danno molta enfasi all’effetto negativo del “fumo passivo”, vale a dire il fumo che il malato respira indirettamente; e anche l’igiene e la pulizia della casa hanno la loro importanza: alcune misure domestiche sono importanti ai fini della prevenzione di Pseudomonas aeruginosa (1). Nell’ambiente fisico più grande, cioè il macroambiente dato dall’atmosfera e dal clima, alcune ricerche indicano l’importanza dell’inquinamento atmosferico, che facilita in tutti i soggetti le infezioni respiratorie e la bronco irritabilità e quindi anche in chi ha la FC (2).
C’è poi un ambiente non fisico , ma socioeconomico, demografico e culturale: alcune ricerche hanno visto
che è molto importante perché influenza la possibilità di accesso alle cure (ad esempio: l’uso di antibiotici, il numero di controlli ambulatoriali e ricoveri) e secondariamente pesa anche sullo stile di vita (es: possibilità di fare sport, alimentazione ipercalorica, sostegno sociale). Studi anche recenti hanno indicato che negli Stati Uniti i malati FC Ispanici e AfroAmericani, che hanno mediamente più basso stato socioeconomico rispetto agli altri, hanno peggior andamento della malattia FC (3 ). Ricordiamo che negli USA non esiste un sistema sanitario pubblico e l’accesso alle cure per la FC ha alcune facilitazioni specifiche per la malattia, ma è comunque fortemente dipendente dalla possibilità di pagare tutto attraverso assicurazioni private. Per contro, se c’è un sistema sanitario che garantisce uniformemente controlli e farmaci, allora non sembra esserci relazione fra il livello socioeconomico e l’andamento della malattia: lo dimostra una recente ricerca canadese (5).
Ma c’è anche l’ambiente inteso come un insieme di fattori psicologici ed emotivi che possono avere non poca influenza sul decorso della malattia. Una famiglia che accetta la malattia e si adatta bene ai problemi che essa comporta è vantaggiosa per il paziente rispetto ad una che fatica ad accettarla e ad adattarvisi, subendola con atteggiamenti passivi, negativi o di scarsa speranza. L’armonia all’interno della famiglia (della coppia di genitori in particolare), con condivisione delle scelte terapeutiche ed educative, è un fattore di rilievo, così come l’attitudine a facilitare lo sviluppo di autonomia, di attività fisica, di socializzazione e di interessi nel soggetto con FC (6), anche se su questi aspetti , come fattori influenti sulla malattia, mancano ancora studi adeguati .
Per quanto riguarda l’effetto delle mutazioni genetiche, come detto altre volte, entrambe le mutazioni presenti nel genotipo concorrono a determinare i sintomi della malattia. Peraltro, non si sa molto di come interagiscano fra di loro due mutazioni severe, probabilmente dipende anche da qual è la classe di appartenenza e quindi il meccanismo di funzionamento di ciascuna delle due.
1) Collaco JM et all “Interactions between secondhand smoke and genes that affect cystic fibrosis lung disease” JAMA 2008 Jan 30;299(4):417-24
2) “Prevenzione batterica in FC. Linee Guida Francesi“
3) Goss CH et all “Effect of ambient air pollution on pulmonary exacerbations and lung function in cystic fibrosis” Am J Respir Crit Care Med 2004; 169(7):816-21
4) Quittner AL et all “Impact of socioeconomic status, race and ethnicity on quality of life in patients with cystic fibrosis in the United States” Chest 2010; 137(3):642-50
5) Stephenson A et all “Socioeconomic status and risk of hospitalization among individuals with cystic fibrosis in Ontario, Canada” Pediatr Pulmonol 2011Apr; 46(4):376-84
6) Szyndler JE, Towns SJ, van Asperen PP, McKay KO. Psychological and family functioning and quality of life in adolescents with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2005 May;4(2):135-44
