Mutazione e fattore di Leiden: predisposizione a trombosi

Se il risultato dell’indagine è, come ci sembra di capire, che la persona che ha fatto il test è omozigote per l‘assenza della mutazione di Leiden, vuol dire che non c’è nessuna predisposizione alla trombosi, come invece ci sarebbe se fosse omozigote per la presenza della mutazione. Essere omozigoti vuol dire avere due copie uguali dello stesso gene. Il gene a cui è rivolta l’indagine è quello che regola la produzione del fattore V, uno dei vari fattori che intervengono nel complesso meccanismo della coagulazione. Se in questo gene è presente la mutazione di Leiden (così chiamata dalla città in cui la variante fu individuata per la prima volta), il fattore V (una speciale proteina) è mutato ed assume il nome di fattore Leiden: c’è un aumento conseguente dell’attività coagulante del sangue, con tendenza alla formazione di trombi e quindi predisposizione alla trombosi.

In caso di presenza della mutazione , la persona può risultare eterozigote , il che vuol dire che ha una sola copia del gene con la mutazione: in assenza di altri fattori di rischio il fatto può restare asintomatico. Se invece risulta omozigote, , vuol dire che ha due copie del gene mutato e questo conferisce un rischio trombotico maggiore. Il rischio aumenta se si aggiungono altri difetti della coagulazione, oppure con l’uso di contraccettivi orali, dopo interventi chirurgici, in condizioni d’immobilità forzata, in gravidanza. In particolare durante la gravidanza il fattore di Leiden (questo è il termine correntemente usato per definire la mutazione genetica), è stato messo in relazione con il rischio di aborti ripetuti.