Se un bambino non ha problemi intestinali e febbrili, ma solo problemi respiratori ricorrenti, può essere malato di fibrosi cistica o portatore sano della malattia?
Una parte consistente di soggetti con fibrosi cistica non hanno insufficienza pancreatica e quindi problemi intestinali a questa connessi (10-15% dei casi). Questi soggetti possono avere però sintomi respiratori ricorrenti o cronici. Questo non significa che le infezioni respiratorie ricorrenti, con o senza febbre, che sono assai comuni nei bambini dei primi 5 anni di vita, debbano sempre far pensare alla fibrosi cistica. Si veda in proposito la domanda del 29.05.07 (Infezioni respiratorie ricorrenti).
E’ ragionevole prendere in considerazione anche questa malattia, e quindi fare un test del sudore, quando l’infezione respiratoria si protrae nel tempo, con tendenza alla cronicizzazione della tosse e magari con compromissione dello stato generale.
Infine, lo stato di portatore sano del gene FC (portatore di una singola copia del gene mutato) non comporta sintomi specifici di fibrosi cistica, ma anche un portatore, come tutte le altre persone, può avere problemi respiratori ricorrenti indipendenti dalla malattia FC.
