Salve. Vorrei sapere se qualcuno conosce la “Sindrome di Berdon”, malattia genetica molto rara. Una bimba di 3 anni (mia nipote) ne è affetta dalla nascita. La piccola è anche portatrice sana di fibrosi cistica, come i genitori, mi chiedevo, quindi, se poteva esserci una connessione. Inoltre, vorrei sapere se qualcuno è a conoscenza di centri specializzati nella ricerca di malattie rare in qualsiasi parte del mondo. Grazie Daniela
La Sindrome di Berdon, malattia genetica molto rara, prende il nome dal medico che per la prima volta nel 1976 l’ha descritta con completezza, segnalandola in cinque bambine, due delle quali erano sorelle. Non si conosce il gene responsabile. Però in base allo studio dei casi raccolti si ritiene che sia in causa un gene autosomico recessivo, perciò il meccanismo di trasmissione ereditaria è simile a quello della fibrosi cistica : ci sono soggetti che senza saperlo sono portatori sani del gene e il rischio di avere un figlio malato si verifica nella coppia in cui entrambi sono portatori. La frequenza dei portatori è molto bassa e di conseguenza lo è anche l’incidenza della malattia. Si manifesta fin dalla nascita con disturbi renali e intestinali: provoca ritenzione urinaria con idronefrosi e dilatazione della vescica; ipoperistalsi intestinale (rallentamento dei movimenti intestinali), dilatazione dell’intestino tenue e ristrettezza del grosso intestino (microcolon). Questo particolare quadro è simile a quello che si presenta nei neonati con ileo da meconio secondario alla fibrosi cistica. Però la similitudine è solo nella manifestazione, perchè la causa è diversa: nella FC il contenuto intestinale (=meconio) è molto denso e viscido, non scorre e dilata l’intestino tenue. Nella sindrome di Berdon sembra ci sia un difetto dei recettori nervosi responsabili della peristalsi intestinale (1): l’intestino quindi non è capace di produrre quei movimenti spontanei che fanno progredire il meconio, che quindi si accumula e provoca la dilatazione intestinale. Per quello che se ne sa e che noi abbiamo trovato, non c’è una relazione fra le attività dei due geni, il gene CFTR e quello sconosciuto della Sindrome di Berdon. Non vediamo alcuna relazione tra la condizione di portatrice sana del gene CFTR della bambina e la sua malattia di fondo. Un gruppo di ricercatori del Baylor College of Medicine dell’Università di Houston (Texas) si è dedicato alla ricerca di questo gene e a quanto ci risulta lo sta facendo tuttora (per altre informazioni segnaliamo il sito sotto indicato) (2).
Molti siti web hanno per argomento le malattie rare e possono offrire informazioni: i più rilevanti sono quello francese (Orphanet) e quello statunitense (National Organization for Rare Disorders=Nord). Fra gli italiani segnaliamo quello del Ministero della Sanità (3), dell’Istituto Superiore di Sanità (4) e dell’Istituto Mario Negri. Fra le organizzazioni sorte sulla spinta dell’iniziativa volontaria ne segnaliamo una molto attiva: l’Associazione “Mauro Baschirotto” che ha sede a Longare (Vicenza) (5).
1) Lev-Lehman E, Beaudet AL “Characterization of the human beta4nAchR gene and polymorphisms in CHRNA3 and CHRNB4 ” J Hum Genet 2001; 46(7):362-6
2) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/research_disease_id/
4) www.iss.it
