Salve a tutti, sono un paziente FC. A causa di episodi di aritmia cardiaca, ho eseguito vari esami, tra i quali elettrocardiogramma e holter, da cui non è scaturito alcun problema. Mi è stato suggerito di fare le analisi alla tiroide, anche perchè esistono precedenti in famiglia, e si vuole indagare se eventuali disfunzioni di questa possano essere la causa dei miei disturbi. Esistono problemi frequenti in FC che coinvolgono la tiroide? Se si, di che tipo di problemi si tratta? Vengono curati facilmente? Grazie per la risposta.
La tiroide non è frequentemente interessata dalla malattia FC. Un interessamento “primario”, cioè dovuto direttamente all’attività del gene CFTR mutato, in teoria non sarebbe ipotizzabile (per quello che si sa), dato che il gene “si esprime” nelle ghiandole a secrezione esocrina (quelle che secernono il loro prodotto all’esterno sulla pelle, come per esempio le ghiandole sudoripare, oppure le ghiandole bronchiali che secernono muco nel bronco); non si esprime nelle ghiandole a secrezione endocrina (quelle che secernono il loro prodotto direttamente nel sangue), come è la tiroide.
La tiroide semmai può essere colpita da un interessamento “secondario” della FC, vale a dire provocato dalle manifestazioni della malattia in altra sede. Si ritiene (ma il meccanismo ancora oggi non è ben conosciuto) che uno stato particolarmente serio di infiammazione o infezione cronica polmonare a carattere suppurativo possa portare alla produzione di una sostanza anomala (di natura proteica) chiamata amiloide: questa sostanza può infiltrarsi e nei casi gravi accumularsi (provocando un’ “amiloidosi “) a livello di vari organi: tiroide appunto, oppure rene e fegato; è comunque un evento molto raro.
Un’amiloidosi tiroidea può manifestarsi con un ingrossamento della ghiandola (gozzo), più raramente con sintomi di alterato funzionamento della ghiandola (ipotiroidismo), perché essa continua per lo più a produrre ormoni tiroidei in maniera normale (1, 2, 3). E’ giusto comunque dosare questi ormoni, così com’è indicato lo studio ecografico della tiroide. La diagnosi di amiloidosi richiede l’identificazione dei depositi di amiloide, tramite specifica colorazione, su di un campione di tessuto prelevato con ago sotto controllo ecografico.
Un tempo, quando si usavano come mucolitici preparati a base di iodio assunti per bocca, si diagnosticava qualche raro caso di modesto gozzo tiroideo, provocato proprio dall’interferenza dello iodio sulla tiroide.
Per quanto riguarda il caso descritto, ci sembrerebbe abbastanza strano che gli episodi di aritmia cardiaca fossero riconducibili a un’amilodosi tiroidea secondaria alla FC. E’ opportuno comunque indagare. Soprattutto sarebbe da tenere in considerazione un controllo molto attento, con uso generoso di antibiotici, dello stato d’infezione respiratoria, vale a dire la manifestazione primaria della malattia FC.
A dire il vero, dopo un certo numero di segnalazioni di casi di amiloidosi tiroidea negli anni 70-80 (a cui si accompagna la personale esperienza di chi scrive), non abbiamo trovato un seguito nella letteratura scientifica: si potrebbe ipotizzare che il problema si sia fatto più raro in relazione al miglioramento delle terapie rivolte al trattamento polmonare.
1) Samuels MH et all “Amyloid goiter in cystic fibrosis” Thyroid 1995; 5(3):213-5
2) Alvarez-Sala R et all “Amyloid goitre and hypothyroidism secondary to cystic fibrosis”
Postgrad Med J 1995; 71(385):307-8
3) Bontempini L et all “Secondary amyloidosis and cystic fibrosis. A morphological and histochemical study of five cases” Histol Histopathol 1987; 2(4):413-6
