Buongiorno, mia figlia di 15 anni assume Kaftrio da 2 anni, sono pochi mesi che ha cominciato ad avere dolori alle gambe, una fortissima ritenzione idrica e fragilità capillare. La visita dall’angiologo non ha riscontrato problemi circolatori, ma i sintomi cominciano a essere debilitanti. Mi chiedevo se tutto ciò può essere correlato al farmaco, dato che prima di assumerlo non...

Buonasera. Mia figlia ha 3 anni e ha le mutazioni F508del e M1V, attualmente trattata con Kaftrio/Kalydeco. Ci stiamo trasferendo in una nuova abitazione dove vi è una stufa a pellet interna alla casa: ci sono correlazioni negative per la qualità di aria e polveri che rischiano di essere rilasciate nell’ambiente? Grazie mille per la vostra risposta

Buongiorno, avrei una domanda riguardo ai frutti che si possono consumare durante la terapia con Kaftrio. Nel foglietto illustrativo vengono indicati da evitare soltanto il pompelmo e l’arancia amara. Tuttavia, sento spesso dire che andrebbero evitati anche kiwi, limoni, agrumi in generale e perfino la vitamina C. Questa cosa mi crea molta confusione: è davvero necessario evitare la vitamina C...

Mia figlia in terapia con Kaftrio, evidenzia problemi di attenzione, concentrazione, nebbia cognitiva. Il Centro ha ridotto la terapia a giorni alterni perché assume la dose da adulto. Sarebbe possibile prescrivere la dose bambini, così da avere una dose dimezzata ma giornaliera così che l’organismo abbia un dosaggio quotidiano continuo? Si potrebbe chiedere ad AIFA che ci sia la possibilità...

Come si scopre, e in che modello, se una mutazione di classe I è “non classica”?

Come si studiano le mutazioni di splicing?

Ho letto che per la mutazione N1303K ci sono differenze tra polmoni e ghiandole sudoripare: si sa come mai? Una mutazione come la N1303K su un allele, nelle ghiandole sudoripare può contrastare la diminuzione del test del sudore che ci si aspetterebbe dall’altra mutazione responsiva a causa del suo completo misfolding in tale tessuto (potrebbe “stressare” i sistemi di chaperoni)?

Durante il vostro XXIV Seminario è stato detto che l’epitelio nasale su cui vengono studiati i modulatori è un avatar che replica l’epitelio del paziente, ma che non può replicare tutte le caratteristiche di un organismo vivente e potrebbero esserci delle differenze tra funzione in vitro e nella risposta in vivo nella persona. Quali sono queste variabili? Immagino differenze in...

Buongiorno, mio figlio fa spesso esami in ospedale e ogni volta è un dramma per l’ansia. Ho letto da qualche parte di alcuni centri che usano un visore di realtà virtuale per aiutare i bambini, voi ne sapete qualcosa? Ho trovato questo articolo, se conoscete strutture che lo usano fatemelo sapere. Grazie.