Buonasera, sono la mamma di un bambino di quasi 5 anni. L’anno scorso abbiamo fatto questa ricerca genetica a seguito di un problema di raggrinzamento palmare. Il bambino cresce normalmente, anche più del dovuto, solo che in un anno prende tantissime volte il raffreddore che dura tantissimo con muco chiaro, la tosse raramente, ma comunque quando viene ci impiega molto...

Gentili Dottori, con la presente desideriamo richiedere alcuni chiarimenti in merito agli esiti dei test genetici relativi alla Fibrosi Cistica effettuati durante la gravidanza. Mia moglie è attualmente alla 17ª settimana di gravidanza e da poche ore abbiamo ricevuto i risultati dello screening genetico. Dagli esiti è emerso che:– il sottoscritto risulta portatore della mutazione c.1624G>T (p.Gly542Ter);– mia moglie risulta portatrice...

Buonasera, volevo sapere se c’è correlazione tra fibrosi cistica e sindrome di Gilbert.

Buonasera, su consiglio del dr. Cesare Braggion e del prof, Carlo Castellani ho ripreso i contatti con il centro FC di Verona il 19/03/2026. Ho avuto la consulenza con la genetista, la quale mi ha consigliato di fare una TAC torace a domicilio. Da una TAC al massiccio facciale risulta una importante pansinusite. È stato confermato lo stato di eterozigote...

Buongiorno. Mia figlia è nata con cesareo a 32 settimane di gestazione per riscontro di ascite severa, poi risultata una peritonite da meconio (all’RX ileo da meconio). È stato eseguito lo screening neonatale, risultato negativo, ma poi è stata anche riscontrata un’elastasi fecale a 20, per cui è stata avviata la diagnosi genetica, ancora in refertazione. La bambina attualmente ha...

Buongiorno, volevo informazioni sull’interazione tra pillola anticoncezionale e Kaftrio. La pillola non svolgerebbe a pieno la sua funzione se presa con i nuovi modulatori? Grazie

Buongiorno, mia figlia di 12 anni soffre da sempre di polmoniti ricorrenti, durante vari approfondimenti, dall’analisi molecolare del gene CFTR è risultata una variante c.3544T>C (p. Tyr118His) in eterozigosi nel gene CFTR. Visto che tutti gli approfondimenti, tra cui TAC, broncoscopie, ecc non hanno rilevato altre problematiche, potrebbe avere dei sintomi legati alla malattia di cui è solo portatrice? Quali...

Buongiorno, vorrei chiedere dei chiarimenti riguardo la mutazione 4382delA presentata da mio figlio di 4 anni (assieme alla 1717-+G>A). Vista la nuova estensione d’uso dei modulatori non mi è chiaro se questa mutazione può o meno beneficiare dei farmaci perché in alcune fonti viene definita come mutazione di classe VI (come nei registri RIFC) mentre in altre di classe I....

Salve, grazie per il vostro lavoro. La crescita di mio figlio, 4 anni, è al di sotto del primo percentile. In generale sta bene, prende i modulatori da 2 anni e da qualche mese integra il gh. Nelle ultime analisi risulta tutto nella norma ma emerge una carenza di zinco. Può questa carenza essere stata o essere determinante per la...