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Campionamento delle vie aeree in fibrosi cistica dall’espettorato in clinica alla raccolta a domicilio
Buongiorno, è corretto far fare a tutti pazienti, in visita giornaliera in ambulatorio o in day hospital, la procedura della raccolta dell’espettorato in un bagnetto senza finestre? È vero che la permanenza dura un attimo (se appena mattina si è produttivi di catarro), ma a questo punto non sarebbe meglio portarlo fatto da casa o far uscire i pazienti all’esterno...
Portatore sano allo screening neonatale, perché serve comunque il test del sudore
Se un neonato la cui madre ha fatto il test genetico per FC in gravidanza con risultato negativo, dallo screening neonatale risulta poi portatore sano, perché gli viene fatto il test del sudore? Potrebbe sviluppare la malattia?
Screening FC, quando il richiamo è necessario
Buonasera, mia figlia durante lo screening alla nascita le hanno riscontro l’enzima della FC alterato e ci hanno richiamato a un mese dalla nascita a visita. Noi già sappiamo che mia moglie è portatrice mentre io ho fatto esame di 1° e 2° livello risultato negativo. Può essere che sia risultato enzima alterato perché lei solo portatrice sana o dovremmo...
Raffreddori frequenti nei bambini con fibrosi cistica
Salve, sono una mamma di un bimbo di 4 anni che è in cura con Kalydeco/Kaftrio. Il mio bimbo frequenta la scuola materna, ma ogni volta è un incubo perché va 3 giorni e poi prende un raffreddore che spesso e volentieri sfocia in febbre e poi antibiotico perché il virale muta in batterico. Non so veramente più cosa fare...
Elastasi fecale nei bambini, valori normali e piccole variazioni
Buongiorno, ho una bambina di quasi 8 anni con sospetto di fibrosi cistica. Ogni anno facciamo analisi di elastasi fecale ed il valore risulta sempre 500. Adesso abbiamo fatto un dh 15 giorni ed il risultato è stato di 300. Volevo capire se questo valore scende e risale oppure se scendendo vuol dire che scenderà ancora. Grazie.
Dieta ipercalorica e modulatori di CFTR
Ha ancora senso consigliare una dieta ipercalorica alle persone con fibrosi cistica, considerato l’effetto dei modulatori di CFTR? Lo chiedo da un punto di vista personale: ho iniziato la terapia con Kaftrio e, avendo sempre seguito una dieta molto ricca di calorie fin da piccolo, ora mi ritrovo a chiedermi quanto sia ancora appropriata o se è necessario adattarla in...
La combinazione p.Arg553Ter + I148T non è associata alla FC, ma può causare patologie correlate a CFTR
Ciao a tutti La mia compagna è incinta ed è risultata portatrice eterozigote della mutazione p.Arg553Ter del gene CFTR, classificata come patogena. Io ho eseguito un test genetico molecolare CFTR con metodica NGS + MLPA e copertura diagnostica (DR) del 97%, che ha mostrato assenza di varianti causative di fibrosi cistica, ma presenza in eterozigosi della variante I148T (p.Ile148Thr), indicata...
Gli studi di fase 4 daranno più informazioni per la scelta tra Alyftrek e Kaftrio
Buongiorno Quando finalmente avremo l’estensione di Kaftrio e Alfytrek alle altre mutazioni, ci saranno dei criteri clinici per stabilire se per un paziente è più indicato l’uno o l’altro? Per chi assume già Kalydeco perché ha una mutazione gating, ma ivacaftor da solo non si è dimostrato particolarmente efficace, che indicazioni ci saranno? E per chi ancora non assume nulla,...
I dolori muscolari in FC possono essere dovuti a infezione/infiammazione polmonare
Buongiorno Dopo circa 10 giorni dalla fine di cicli di terapia endovenosa ricompaiono febbre, brividi e mal di testa. Da mesi ho anche dolori muscolari diffusi. Può dipendere dalla fibrosi cistica o potrebbe trattarsi di un’infezione dei muscoli? Cordiali saluti
