Buonasera, ho 67 anni, 25 anni fa ho fatto il test genetico, esito mutazione deltaf508 in eterozigosi, con poly5t/ poly9t, TG 12 (mi era stato consigliato dal biologico per la PMA, avendo fin da piccolo problemi di infezioni respiratorie con bronchite e polmonite, (test del sudore bordeline) nel 2002 eseguita FESS, (poi fatto i potenziali nasali sempre al centro di...

Buongiorno, vorrei esporre una mia preoccupazione per capire come comportarmi. Ho una grande passione per la cucina e i prodotti lievitati. Da poco tempo ho reperito da un amico ristoratore del lievito madre solido (lo mantiene in vita da oltre 70 anni) e da circa 15 giorni, ogni giorno devo accudirmi di lui, rinfrescandolo con acqua e farina nuova e...

Buonasera, mia figlia ha 5 anni ed è affetta da fibrosi cistica con mutazioni F508del+F508del/L467F. Assume Kaftrio da circa 5 mesi a dosaggio standard. Prima dell’inizio della terapia il test del sudore era pari a 118 mmol/L; all’ultimo controllo il valore è sceso a 49 mmol/L. Vorrei capire meglio alcuni aspetti per valutare l’effettiva risposta alla terapia: – questo calo...

Buon pomeriggio. Avrei bisogno di un chiarimento in merito agli effetti collaterali di Kaftrio e Kalydeco. Premetto che sono una paziente adulta di 64 anni. Da circa 6 anni sto assumendo i due farmaci con un notevole miglioramento e controllo dei sintomi. L’unico problema è l’aumento di peso che ho avuto da quando li ho assunti, nonostante una dieta equilibrata...

Per chi ha due mutazioni di classe I, che speranza può riporre nelle nuove terapie geniche? Se ne parla da tempo ma risultati non se ne hanno. Verranno archiviati come tutte le sperimentazioni per mutazioni stop?

Buonasera, durante la gravidanza la bambina presentava iperecogenicità delle anse intestinali e quindi a me e mio marito fecero fare della analisi genetiche per ricerca della fibrosi cistica. Hanno analizzato 70 mutazioni, il risultato è stato che non avevamo queste mutazioni ma io ho poly-T 7T/7T e mio marito poly-T 7T/9T. La bambina alla nascita tutto ok, nessun problema. Dopo...

Buongiorno, è corretto far fare a tutti pazienti, in visita giornaliera in ambulatorio o in day hospital, la procedura della raccolta dell’espettorato in un bagnetto senza finestre? È vero che la permanenza dura un attimo (se appena mattina si è produttivi di catarro), ma a questo punto non sarebbe meglio portarlo fatto da casa o far uscire i pazienti all’esterno...

Buonasera, mia figlia durante lo screening alla nascita le hanno riscontro l’enzima della FC alterato e ci hanno richiamato a un mese dalla nascita a visita. Noi già sappiamo che mia moglie è portatrice mentre io ho fatto esame di 1° e 2° livello risultato negativo. Può essere che sia risultato enzima alterato perché lei solo portatrice sana o dovremmo...