Si è svolto a Cagliari dal 28 al 30 settembre l’VIII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana.
Sono state presentate nella sessione “poster” del Congresso una decina di ricerche nel campo della fibrosi cistica; circa la metà di queste ricerche sono finanziate dalla Fondazione.
Alcuni risultati preliminari di queste ricerche: l’identificazione di un possibile gene modificatore delle manifestazioni polmonari FC, l’approfondimento della conoscenza del meccanismo attraverso cui agisce l’azitromicina, antibiotico molto studiato per il suo possibile effetto sul miglioramento della funzione della proteina CFTR.
Un altro risultato riguarda la possibilità di identificare le mutazioni CFTR ancora sconosciute. Uno studio a cui collaborano più gruppi di ricercatori italiani e che è coordinato dalla prof. Rosatelli (Cagliari)(1) ha appunto l’obiettivo di scoprire con tecniche molteplici le mutazioni dei soggetti con fibrosi cistica che non sono ancora state riconosciute con le tecniche correnti. Una tecnica innovativa adottata è quella di analizzare, al posto del DNA estratto dalle cellule del sangue del malato, l’RNA messaggero, cioè la molecola attraverso cui il DNA invia il messaggio per la sintesi della proteina. L’RNA messaggero viene estratto dalle cellule dell’epitelio nasale del malato. Con questa tecnica è stata identificata una mutazione presente nei malati sardi e prima sconosciuta. Questa mutazione risulta essere la quinta per frequenza in Sardegna ed è stata quindi inserita nel pannello di mutazioni da indagare in un ambito di screening (alla nascita o nei soggetti della popolazione generale).
In Italia, come nel resto d’Europa, sono presenti mutazioni “private”, vale a dire specificatamente diffuse in alcune regioni (più o meno vaste) e quasi assenti in altre. Lo conferma un altro studio, coordinato dal prof. Piazza (Torino) che traccia la geografia (e la storia) delle mutazioni FC in Italia(2). La conoscenza del maggior numero possibile di mutazioni e la loro “mappa” sono tappe fondamentali nell’ipotesi di allestire un domani un test di screening del portatore FC valido su tutto il territorio nazionale, utilizzando eventualmente la tecnica del futuro e cioè i microarray.
Non sarebbe opportuno adottare per lo screening del portatore FC italiano un microarray capace di identificare anche 200 mutazioni, come quello costruito recentemente in California, se queste fossero tutte mutazioni “americane” e vi fossero incluse le mutazioni “private” italiane.
1) Faà V et al. “Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica” Atti dell’VIII Congresso Nazionale della Società Italiana Genetica Umana, 28-30 settembre 2005, pag 182
2) Riccardino F et al. “Geografia e storia delle mutazioni della fibrosi cistica: l’Italia in un contesto europeo” Atti dell’VIII Congresso Nazionale della Società Italiana Genetica Umana, 28-30 settembre 2005, pag 535
