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Cos'è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato. In linea generale prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.

La fibrosi cistica è una malattia complessa; severità e tipo di sintomi possono variare anche molto da persona a persona. Fattori differenti, come l’età alla diagnosi e il tipo di mutazioni del gene CFTR, possono influenzarne l’andamento e l’evoluzione. L’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso drammatico rispetto agli anni 50, quando un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola. Oggi ci sono più adulti che bambini con fibrosi cistica e studiano, hanno un lavoro, costruiscono una famiglia. Ma sulla durata e sulla qualità della loro vita la malattia incide in maniera significativa. Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. Questa nuova via e altre promettenti hanno la prospettiva di bloccare sul nascere la malattia e rendere sempre più efficaci le cure di cui già disponiamo. La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi per un ristretto numero di malati sia un domani una realtà per tutti.

Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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