Buongiorno, sono il padre di un bimbo che dopo 12 giorni dalla nascita è stato contattato dall’ospedale per ripetere il test di screening FC in quanto la tripsina risultava alterata. Dopo 3 giorni circa dalla ripetzione del test sono andato in ospedale a ritirare le analisi (non riuscivo ad aspettare la consegna a casa), ma anche questa volta la tripsina è risultata alterata e viene consigliato il test del sudore. Adesso mi chiedevo: ma 12 giorni dalla nascita, non è un tantino presto per ripetere l’esame? Inoltre, perché non è riportato il risultato dell’esame sul foglio? Grazie mille in anticipo.
Queste domande sono legittime. In effetti la ripetizione dell’esame della tripsina su sangue (IRT Retesting) nella prassi corrente dello screening neonatale FC si usa fare tra i 20 e i 30 giorni di vita. Bisognerebbe sentire il centro di screening perché ha deciso di anticipare i tempi in questo caso. Qualche volta il centro di screening cerca di ridurre i tempi di attesa e quindi di ansia dei genitori. Nel referto scritto del test vengono di solito riportati, giustamente, i valori di tripsina riscontrati e la sua soglia di normalità per quel laboratorio.
Qui possiamo dire più in dettaglio di quanto più volte abbiamo scritto, quali sono le ragioni del retesting. Come noto, l’esame IRT, che si fa in genere al 3° giorno di vita, può dare un certo numero di falsi positivi, cioè risultare positivo anche in soggetti che alla fine del percorso diagnostico non saranno riconosciuti come affetti da FC. Questa ripetizione del test si basa sul fatto che i falsi positivi ritornano abbastanza presto a livelli normali, anche se vi è notevole variabilità da caso a caso, ed è questa la ragione per aspettare almeno l’età di 20 giorni prima di ripetere il test. Da ricordare che i valori soglia di IRT (limite di normalità) a quell’età sono più bassi rispetto a quelli del 3° giorno di vita (soglia alla nascita intorno a 50 ng/ml; a 20-30 giorni in genere intorno a 30 ng/ml, pur con variazioni da centro a centro). Nei soggetti con FC la tripsina tende a mantenersi elevata, e quindi sopra i valori di soglia per settimane e mesi. Questo non vuol dire che il neonato che ha valori IRT alti al retesting sia obbligatoriamente affetto da FC. Ma intanto questo secondo filtro può permettere di ridurre il numero dei falsi positivi e qundi ridurre il sospetto di FC nel caso di un ritorno a livelli normali. Sarà il test del sudore ed eventualmente il test genetico (ricerca mutazioni CFTR) a dirimere definitivamente il dubbio diagnostico nel caso con IRT ancora positiva al retesting.
Oggi, in gran parte dei centri di screening, già nei primi giorni di vita, si procede a eseguire il test genetico, sulla stessa goccia di sangue essiccata già utilizzata per il test IRT, nei casi risultati IRT positivi al primo test, senza aspettare il retesting. Il test genetico diagnostica come FC il neonato in cui si siano trovate due copie di mutazione CFTR. La presenza di una sola copia di mutazioni lascia aperto il dubbio e sarà il test del sudore a dirimerlo. L’assenza di mutazioni CFTR obbliga ad attendere l’esito del retesting IRT. Qui poi ogni centro segue un suo percorso a seconda dei casi, tenendo conto anche dei livelli di tripsina riscontrati al primo test.
Si possono vedere su questo sito altre informazioni sullo screening FC, in particolare in (1)
