Siamo venuti a conoscenza di questa malattia da amici del Veneto. Partoriremo a breve in Friuli e non riusciamo a trovare indicazioni sullo screening neonatale della FC in Friuli. È
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per
Salve, mia figlia ha 3 mesi, appena nata allo screening neonatale presentava i livelli di tripsina a 53 su un massimo di 50. Abbiamo fatto il test del sudore dove
Mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale, valore 61 su un max di 50. Siamo in attesa del secondo risultato dello screening. Nel caso fosse negativo, come tanto
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
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