Buongiorno, sono il padre di una bambina di 3 mesi che a seguito di primo screening positivo è stata sottoposta ad esame del DNA e test del sudore. Il DNA
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
Buongiorno. A mia figlia che ha 3 anni con IRT francamente negativo è stato fatto il test del sudore con un tempo di raccolta del campione di circa 60 minuti.
Ho un bambino di 17 mesi che, in base ai test genetici prenatali risulta eterozigote composto per le varianti c.489+3A>G e c.2476G>A. Lo screening neonatale ha dato, però, esito negativo.
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di due mesi, cui è stato eseguito lo screening neonatale esteso alla nascita risultato negativo per FC (non siamo stati richiamati dall’ospedale). In
