Domande e Risposte


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9 Marzo 2020

Falsi positivi allo screening neonatale FC

Autore: Laura
Salve, ho già fatto questa domanda ma non ho capito molto bene la risposta perché mi sono spiegata male. Bambina con test screening neonatale IRT 81 (v. rif <=70 ng-ml).
31 Gennaio 2020

Infezioni respiratorie ricorrenti in bambino con screening neonatale negativo e genitori non portatori FC

Autore: Eugenio
Buongiorno, sono a sottoporvi una questione che ci sta provocando molta preoccupazione. Mio figlio ha 13 mesi, fino a 11 mesi non ha avuto neanche un raffreddore ma appena iniziato
31 Gennaio 2020

Test genetico: capacità di identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Elisa
Scrivo per mia figlia, nata il 25 novembre 2019. Oggi ho ritirato i risultati dell’analisi molecolare dalla quale si evince la seguente dicitura: “È stata riscontrata la presenza della seguente
20 Gennaio 2020

Il percorso di screening neonatale FC e la possibilità di diagnosi incerte

Autore: Marco
Buona sera. Mio figlio di 3 settimane è stato richiamato per fare il test della tripsina dopo un primo test dove si era visto un alto valore di tale enzima.
9 Gennaio 2020

Il test del sudore completa il percorso di screening neonatale FC

Autore: Claudia
Buonasera. Per mio figlio, a 16 giorni di vita, sono stata contattata per fargli effettuare test del sudore dopo che gli sono state riscontrate le mutazioni N1303K e D110E, compatibili

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