Domande e Risposte


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17 gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
10 gennaio 2019

La presenza di 2 vere mutazioni CFTR comporta la diagnosi di fibrosi cistica a prescindere dai risultati del test di screening neonatale

Autore: Ilaria
Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico,
7 gennaio 2019

Perché il retesting allo screening neonatale FC viene di solito fatto tra 20 e 30 giorni di vita nei casi risultati positivi IRT al 3° giorno di vita

Autore: Anna
Buonasera. Mi hanno contattato dall’ospedale dove è nata mia figlia di 25 giorni perché dovrà fare il test del sudore in quanto al restest sulla tripsina è risultata positiva. La
18 dicembre 2018

L’ntestino ipercogeno fetale, all’esame ecografico, con negatività al test di screening neonatale FC lascia poco spazio all’ipotesi di fibrosi cistica

Autore: Valentina
Buongiorno, spiego in breve la nostra storia. Durante la gravidanza, alla visita morfologica viene riscontrata alla mia bimba iperecogenicità intestinale, il medico che mi visita mi chiede se abbiamo casi
5 dicembre 2018

Ripassiamo ancora l’iter di screening neonatale FC nei neonati risultati positivi al test IRT nei primi giorni di vita

Autore: Alessandro
Buongiorno, sono padre di una bimba nata a Piacenza il 05/10. Due giorni dopo la nascita è stata effettuato screening neonatale come di consueto. Il 26/10 è stato effettuato retesting

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