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Domande e Risposte

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11 Febbraio 2021

L’ipotiroidismo può essere causa di un test del sudore falsamente positivo

Autore: Gianni
Argomenti: Screening neonatale, Test sudore
Una condizione di ipotiroidismo congenito può falsamente alterare i livelli di tripsina e i valori del cloro nel test del sudore?
3 Febbraio 2021

Le indagini dello screening neonatale FC hanno vari livelli di approfondimento e talvolta possono non comprendere il test genetico

Autore: Carolina
Argomenti: Portatori sani, Screening neonatale, Test genetico
Salve. Sono nel primo trimestre di gravidanza e sto cercando di capire come muovermi per l’indagine della fibrosi cistica. La mia prima figlia risultò positiva al test di screening neonatale
28 Gennaio 2021

Lo screening neonatale segnala il rischio di fibrosi cistica, non fa la diagnosi della malattia

Autore: FG
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, mio figlio è nato il 03.01.2021 con un parto a termine avvenuto in maniera tranquilla e senza complicazioni. Il 05.01 dimesso insieme a mia moglie. Il giorno 09.01.2021 veniamo
16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Argomenti: Covid-19, Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Screening neonatale, Varianti CFTR innocenti
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
16 Novembre 2020

Lo screening neonatale FC con risultato definitivamente negativo esclude con elevata probabilità la diagnosi di fibrosi cistica in qualsiasi forma, ma sono possibili casi falsamente negativi

Autore: Emanuela
Argomenti: Forme atipiche, Screening neonatale
Buonasera, una diagnosi neonatale (fatta con prelievo di sangue) negativa, esclude anche la possibilità di fibrosi cistica atipica, con sintomi quindi che compaiono solo in età adulta?

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