Se una coppia ha avuto un figlio con FC e decide di averne un altro, quest'altro ha il 25% di rischio di nascere anche lui con FC. Se nasce con la FC le mutazioni del genotipo sono sempre le stesse del fratello e cioè sempre quelle di cui i genitori sono portatori sani (in questo caso DF508 e T3381) (1). Tuttavia, anche se il genotipo CFTR è lo stesso, non è detto che le manifestazioni della malattia siano del tutto uguali. Questo perché sulle mutazioni CFTR influiscono altre componenti genetiche e in particolare i geni conosciuti come " modificatori" del gene CFTR (2). Questi geni possono essere ereditati in maniera diversa da un fratello rispetto all'altro e quindi differenziare in qualche misura il decorso della malattia. E' vero che il fatto di vivere nello stesso ambiente, con le stesse abitudini di vita, forse le stesse modalità di terapia e così via, influirebbe sulla malattia conferendole delle caratteristiche simili. Come è vero che se è presente nel genotipo una mutazione lieve (come la T3381) entrambi i fratelli dovrebbero avere sufficienza pancreatica. Ma qualche diversità potrebbe sempre esistere anche a livello pancreatico: per esempio un fratello potrebbe conservare per tutta la vita questa caratteristica, mentre l'altro ad una certa età potrebbe aver bisogno di enzimi pancreatici. In sostanza, non c'è una regola assoluta e la malattia, pur avendo molta probabilità di essere abbastanza simile, potrebbe essere anche parzialmente diversa. Purtroppo "quanto e come" diversa non si può prevedere. 1) Domande e Risposte: "Mutazioni nei fratelli malati di una persona con FC", 14/07/05 2) Domande e Risposte."I geni modificatori di FC", 01/01/2011