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Domande e Risposte

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31 Marzo 2023

R75Q è stata classificata come variante benigna del gene CFTR, ma il test genetico da solo non può dire tutto

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, dall’analisi genetica è risultato che mia figlia ha ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in
1 Marzo 2022

Difficile prevedere il comportamento di F508del/L997F

Autore: Rosalinda
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buonasera, mia figlia ora di 4 mesi alla nascita presentava un IRT pari a 65,62 ng/ml (superiore alla norma), al retesting un mese dopo l’IRT era 20,08 (nella norma). Due
16 Settembre 2021

Perché le mutazioni stop hanno effetti molto variabili e difficili da prevedere

Autore: Nicola
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mio figlio di due anni ha una mutazione in omozigosi E585X ed è in buone condizioni generali. Stiamo seguendo con molta attenzione i nuovi farmaci come ELX-02 (da voi
14 Giugno 2021

Mutazioni rare e impossibilità di previsioni sul decorso della malattia

Autore: Meri
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Ho scoperto di essere portatrice sana della mutazione dele2ins182 attraverso un test di 2 livello per familiarità, tecnica usata NGS. Mio marito farà il test, ma vorrei avere qualche informazione
19 Aprile 2021

Quando il test genetico indica la presenza su entrambi i cromosomi 7 di varianti CFTR con effetti variabili, la comparsa e l’entità dei sintomi FC sono variabili

Autore: Silvia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Varianti CFTR
A mia figlia di 18 mesi è stata diagnosticata alla nascita R117H con 7T e D614G, il test del sudore ha indicato il cloro a 40 mEq/L, ha avuto come

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