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Domande e Risposte


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10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
27 Novembre 2018

Varianti innocenti o vere mutazioni del gene CFTR? Il problema della classificazione delle mutazioni

Autore: Stefania
Buongiorno, qualche tempo fa vi ho scritto chiedendo informazioni in merito ai test genetici eseguiti su mio figlio, 4 anni, bronchiti asmatiche ricorrenti, crescita ottimale, screening negativo, test del sudore
20 Settembre 2018

Eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P

Autore: Patrizio
Salve, sono un marito fortunatissimo e un papà orgoglioso e fiero della sua principessina, affetta da FC: eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P. Vorrei qualche info riguardo a
18 Maggio 2018

La difficoltà di predire il decorso di malattia dal genotipo di un soggetto FC: a proposito di F508del/W486X

Autore: Paola
Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie
2 Febbraio 2018

Vi sono genotipi CFTR per i quali è impossibile prevedere quale situazione clinica comportano in chi li eredita. Il caso del genotipo R334Q / F508del

Autore: Maria
Dall’analisi di secondo livello per portatore di FC, nel mio caso, è risultata la mutazione R334Q del gene CFTR. Mi hanno consigliato di non fare test invasivi nonostante il mio

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