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Domande e Risposte


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6 Aprile 2021

I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

Autore: Kelly
Gentilissimi, prima di tutto un grazie di cuore per il supporto che date, le vostre informazioni sono davvero preziose. Vi avevo scritto qualche mese fa per il mio bimbo, che
15 Febbraio 2021

L’importanza delle cure tradizionali della fibrosi cistica

Autore: Marzia
Mia nipote di 20 giorni è risultata positiva all’esame genetico FC con due geni mutati, ossia il R347P ed G542X. Cosa sapete dirmi in merito? Vi è ad oggi una
6 Maggio 2020

La presenza di una mutazione CFTR con funzione residua può accompagnarsi a livelli medi di cloro nel sudore e consentire una forma di malattia più mite

Autore: Claudia
Buonasera. Colgo l’occasione per scrivervi nuovamente e togliermi questo dubbio per forse sperare che il decorso della vita di mio figlio possa avere qualche spiraglio di positività. Mio figlio di
10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
27 Novembre 2018

Varianti innocenti o vere mutazioni del gene CFTR? Il problema della classificazione delle mutazioni

Autore: Stefania
Buongiorno, qualche tempo fa vi ho scritto chiedendo informazioni in merito ai test genetici eseguiti su mio figlio, 4 anni, bronchiti asmatiche ricorrenti, crescita ottimale, screening negativo, test del sudore

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