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Domande e Risposte


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6 Maggio 2020

La presenza di una mutazione CFTR con funzione residua può accompagnarsi a livelli medi di cloro nel sudore e consentire una forma di malattia più mite

Autore: Claudia
Buonasera. Colgo l’occasione per scrivervi nuovamente e togliermi questo dubbio per forse sperare che il decorso della vita di mio figlio possa avere qualche spiraglio di positività. Mio figlio di
10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
27 Novembre 2018

Varianti innocenti o vere mutazioni del gene CFTR? Il problema della classificazione delle mutazioni

Autore: Stefania
Buongiorno, qualche tempo fa vi ho scritto chiedendo informazioni in merito ai test genetici eseguiti su mio figlio, 4 anni, bronchiti asmatiche ricorrenti, crescita ottimale, screening negativo, test del sudore
20 Settembre 2018

Eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P

Autore: Patrizio
Salve, sono un marito fortunatissimo e un papà orgoglioso e fiero della sua principessina, affetta da FC: eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P. Vorrei qualche info riguardo a
18 Maggio 2018

La difficoltà di predire il decorso di malattia dal genotipo di un soggetto FC: a proposito di F508del/W486X

Autore: Paola
Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie

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