Salve, volevo sapere se analizzando le feci si può scoprire se un bimbo è affetto di fibrosi cistica.
In un bambino piccolo la diagnosi di fibrosi cistica deriva da un sospetto che può fondarsi su parecchi elementi. Citiamo i più comuni: la positività allo screening neonatale FC, la presenza di tosse abituale, il ripetersi e il protrarsi di infezioni respiratorie, una crescita stentata o assente, con perdita abbondante di feci e unto separato, una ostruzione intestinale alla nascita. Alla fine ciò che conferma o esclude il sospetto di fibrosi cistica è il test del sudore ed eventualmente il test genetico (analisi del DNA) nei casi a test del sudore dubbio.
Le feci possono mostrare alcuni segni della malattia. Le prime feci (il meconio) del neonato possono presentare una concentrazione elevata di alcune proteine (albumina, lattasi, ed altre) quando il pancreas non funziona. Il pancreas non funzionante (situazione che interessa circa il 15% dei malati, un po’ meno in epoca neonatale) può essere svelato anche dalla presenza di grassi in eccesso nelle feci. In questi casi le feci hanno anche un contenuto molto basso o assente di enzimi pancreatici (soprattutto chimotripsina ed elastasi). Comunque l’esame ultimo, quasi sempre dirimente, è il test del sudore.
