Domande e Risposte


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3 Giugno 2024

Sintomi respiratori con screening neonatale negativo possono avere spiegazioni alternative e più frequenti della fibrosi cistica

Autore: Luigi
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno e grazie innanzitutto per questa opportunità. Il mio bambino ha 11 mesi pesa 8500 g, alla nascita pesava 3550 g. I primi 3 mesi di vita è filato tutto
19 Marzo 2024

Sintomi sospetti richiedono un percorso diagnostico con test più approfonditi, anche per altre malattie

Autore: Silvano
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno, vi scrivo per un parere sulla mia situazione. Ho 56 anni. Sin da bambino ho sofferto di otiti, sinusite e bronchiti. Sono stato operato per intervento di radicale all’orecchio
9 Febbraio 2024

Ci sono mutazioni del gene CFTR che hanno comportamento variabile e pongono difficili problemi diagnostici

Autore: Veronica
Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non
25 Gennaio 2024

Iperecogenicità del pancreas e sospetto di fibrosi cistica

Autore: Antonella
Argomenti: Diagnosi FC, Pancreas
Buongiorno, ho una bambina di 6 anni che soffre ripetutamente di bronchiti asmatiche, broncopolmonite, broncospasmo quotidianamente. Abbiamo fatto 3 test del sudore di cui due borderline 38 e 59 e
25 Gennaio 2024

Utilità dell’ecografia addome per la diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Annalia
Argomenti: Diagnosi FC, Pancreas
La mia bambina è risultata negativa al test di screening con la tripsina, io sono portatrice della mutazione F508del, mio marito ha scoperto durante il percorso PMA fatto per motivi

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