Domande e Risposte


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1 Gennaio 2022

Sintomi che fanno sorgere dubbi su una possibile fibrosi cistica

Autore: Emma
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buongiorno dottore/ssa sono una ragazza di 15 anni, quasi 16 e da 2 anni circa soffro di continue crisi asmatiche dove l’anno scorso sono già stata ricoverata per 3 settimane.
17 Novembre 2021

Il caso della variante Y1014C di cui non si conoscono ancora gli effetti

Autore: Maria Gioia
Sono la mamma di una bambina di 2 mesi alla quale, a seguito del valore alterato della tripsina immunoreattiva alla nascita e a seguire del test molecolare del gene CTFR
16 Novembre 2021

L’assenza di un dotto deferente con test del sudore negativo può essere dovuta a geni diversi da CFTR ma, in presenza di un familiare con fibrosi cistica, è meglio approfondire

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, ho due gemelli monozigoti (la zigosità è stata scoperta in gravidanza), nati a 34 settimane. Uno dei due si è sviluppato come un bambino di 29 settimane, alla nascita,
10 Novembre 2021

Il muco nelle feci dei bambini piccoli non è indicazione di fibrosi cistica, ancor di più in caso di crescita normale

Autore: Giuseppina
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che da una ventina di giorni ha tosse e raffreddore con molto muco, diarrea e muco nelle feci. La diarrea
22 Ottobre 2021

Le mutazioni CFTR dagli effetti variabili come A120T pongono problemi diagnostici molto complicati

Autore: Margherita
Ho una figlia di anni 14 portatrice di due mutazioni W1282X e A1207 del gene CFTR. È stato eseguito l’esame per caso (ma un figlio del cugino di mio marito

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