Domande e Risposte


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2 Dicembre 2019

Le Infezioni respiratorie ricorrenti sono molto comuni nel bambino piccolo e talora fanno sospettare alle mamme impropriamente la fibrosi cistica

Autore: Lucia
Salve, sono la mamma di Annalisa una bimba di 10 mesi. A un mese e mezzo la mia bimba ha avuto una lieve bronchiolite virale dove non c’era la presenza
27 Novembre 2019

Portatore sano o forma mite di fibrosi cistica? Discussione sui polimorfismi polyT e polyTG

Autore: Perla
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
22 Novembre 2019

Un quadro dell’apparato riproduttivo che non corrisponde a quello tipico della fibrosi cistica

Autore: Luca
Salve, sono un ragazzo di 36 anni e soffro da tantissimi anni di asma bronchiale. Sono presenti bronchiectasie e bolle enfisematose con due episodi di pneumotorace spontaneo, il primo trattato
21 Novembre 2019

Ancora sulle diagnosi FC incerte a seguito di screening neonatale positivo. A proposito del genotipo CFTR D1152H/p.leu138dup

Autore: Camelia
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di 5 mesi, risultata, secondo l’indagine genetica di primo livello, in seguito a tripsina alta (62) allo screening neonatale, portatrice della mutazione D1152H.
18 Novembre 2019

Tante domande insieme in fatto di fibrosi cistica

Autore: Alessandro
Salve, volevo chiedere a proposito della fibrosi cistica. Se interessa tutte le secrezioni, vuol dire che altera anche, ad esempio, quelle degli occhi o del cuoio capelluto? Inoltre, se i

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