Domande e Risposte


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14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
10 Febbraio 2020

Raggrinzimento dei polpastrelli delle mani in un bambino

Autore: Luciana
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Vorrei sottoporre una domanda circa il raggrinzimento del palmo delle mani. Mio figlio, 3 anni e mezzo, ottima crescita, nessun problema respiratorio/pancreatico, amniocentesi genomica per FC negativa (non ho effettuato
20 Gennaio 2020

Il percorso di screening neonatale FC e la possibilità di diagnosi incerte

Autore: Marco
Buona sera. Mio figlio di 3 settimane è stato richiamato per fare il test della tripsina dopo un primo test dove si era visto un alto valore di tale enzima.
9 Gennaio 2020

Il test del sudore completa il percorso di screening neonatale FC

Autore: Claudia
Buonasera. Per mio figlio, a 16 giorni di vita, sono stata contattata per fargli effettuare test del sudore dopo che gli sono state riscontrate le mutazioni N1303K e D110E, compatibili
30 Dicembre 2019

I valori di cloro al test del sudore nella fascia borderline

Autore: Milena
Il test sudore è di 66 alla terza prova. La prima 52, la seconda 32, la terza 66. Che significa?

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