Domande e Risposte


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9 Febbraio 2024

Ci sono mutazioni del gene CFTR che hanno comportamento variabile e pongono difficili problemi diagnostici

Autore: Veronica
Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non
25 Gennaio 2024

Iperecogenicità del pancreas e sospetto di fibrosi cistica

Autore: Antonella
Argomenti: Diagnosi FC, Pancreas
Buongiorno, ho una bambina di 6 anni che soffre ripetutamente di bronchiti asmatiche, broncopolmonite, broncospasmo quotidianamente. Abbiamo fatto 3 test del sudore di cui due borderline 38 e 59 e
25 Gennaio 2024

Utilità dell’ecografia addome per la diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Annalia
Argomenti: Diagnosi FC, Pancreas
La mia bambina è risultata negativa al test di screening con la tripsina, io sono portatrice della mutazione F508del, mio marito ha scoperto durante il percorso PMA fatto per motivi
14 Dicembre 2023

Alcune riflessioni sulle diagnosi inconclusive di fibrosi cistica o CFSPID

Autore: Giovanna
Salve, leggevo oggi un vostro post sull’importanza del riconoscimento della fibrosi cistica come malattia invalidante, e da genitore di bambino con CFSPID ho fatto una riflessione che vorrei condividere con
11 Settembre 2023

Il test del sudore va eseguito solo presso laboratori/centri di riferimento; il suo risultato va commentato e firmato da un medico specialista in FC

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 10 mesi che dalla nascita presenta infezioni respiratorie ricorrenti, ha spesso muco e tosse e il respiro è molto spesso rumoroso o

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