Domande e Risposte


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27 Gennaio 2023

Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica

Autore: Giovanna
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema
23 Gennaio 2023

Le dita a bacchetta di tamburo e la fibrosi cistica

Autore: Carlo
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Salve, sono un ragazzo di 26 anni, 175 cm e 78 kg. Sin da quando sono piccolo soffro di asma ben controllata, rinite allergica e sinusiti ricorrenti. Soffro spesso di
20 Dicembre 2022

In un lattante con diagnosi incerta il test genetico va approfondito

Autore: Luisiana
Salve sono la mamma di un bambino di due mesi, positivo allo screening ma con test del sudore borderline. La genetica di primo livello non ha evidenziato mutazioni. Il bambino
2 Novembre 2022

Osservazioni sull’affidabilità del test genetico e del test del sudore

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla
26 Settembre 2022

Il rischio di fibrosi cistica con test genetico e test del sudore negativi

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di due bimbi ex prematuri che ora hanno 26 mesi. A causa di valori alterati della tripsina, a pochi mesi sono stati entrambi sottoposti al test genetico

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