Domande e Risposte


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25 marzo 2019

Uno strano caso di bambino con test del sudore molto positivo che in pochi mesi si normalizza

Autore: Valentina
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, sono la mamma di un bambino di sei anni con mutazione 2183AA->G in eterozigosi (come il papà) e una variante non causale 1478T. Il 23 luglio 2018 esegue un
21 marzo 2019

Infezioni respiratorie ricorrenti a 20 anni d’età con test del sudore e test genetico FC normali non danno spazio all’ipotesi di fibrosi cistica

Autore: Silvia
Salve, sono una ragazza di 20 anni. A causa di ripetute infezioni da Proteus mirabilis, Streptotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Delftia acidovorans, Aspergillus e Fusarium hanno sospettato una fibrosi cistica atipica.
4 marzo 2019

Poliposi nasale come possibile prima manifestazione di fibrosi cistica nelle forme miti

Autore: Fiona
Salve, sono la mamma di una bambina di 9 anni con poliposi nasale, risultata borderline al test del sudore con valore 55 mEq/L di cloro e in attesa dell’altro test.
4 marzo 2019

Modesti sintomi alle prime vie aeree da soli non sono automaticamente correlabili a fibrosi cistica e tanto meno alla condizione di portatore sano FC, senza ulteriori accertamenti

Autore: Stefano
Buongiorno ho 55 anni e nel 2009, in vista di un concepimento, mi sono sottoposto a esame del DNA risultando portatore sano di FC con la mutazione 2789+5G->A, genotipo N/2789+5G->A;7T/7T.
25 febbraio 2019

Una probabile rinosinusite cronica può indurre il sospetto di una forma atipica o mite di FC

Autore: Roberto
Salve, ho 30 anni e da quasi due ho costantemente del muco bianco densissimo, che dal naso mi scende in gola (mentre le fosse nasali sono estremamente secche). Sono costretto

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