Domande e Risposte


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22 Maggio 2020

Una probabile forma mite (“mild”) di fibrosi cistica: commenti e ipotesi

Autore: Mario
Argomenti: Diagnosi FC
Buonasera. Vorrei sottoporvi alcune domande. Mia figlia Amelia alla nascita aveva il valore della tripsina 160, siamo stati immediatamente indirizzati al centro per il test del sudore e anche questo
13 Maggio 2020

Le incertezze del test del sudore

Autore: Maela
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 4 anni che ha fatto polmonite al secondo anno di età, al terzo anno ha avuto un principio di polmonite e quest’anno
24 Aprile 2020

Un giovane con sospetto di forma atipica di FC

Autore: Riccardo
Sono un ragazzo di 18 anni, sportivo a livello agonistico da sempre. La spirometria di maggio 2019 dava 7 L di capacità polmonare. Da 3 mesi soffro di una febbricola
24 Aprile 2020

Diagnosi di FC con un genotipo CFTR in cui non è stata individuata la seconda mutazione

Autore: Claudio
Buongiorno. Grazie del vostro importante supporto ai pazienti FC e alle loro famiglie. Nostro figlio, sei mesi, è stato diagnosticato affetto da FC allo screening neonatale. Aveva un valore di
14 Aprile 2020

Quando le varianti rare (e spesso benigne) del gene CFTR, conosciute con esteso sequenziamento del gene, creano incertezze nel predire la condizione genetica e di salute del nascituro

Autore: Sara
Cinque anni fa, in occasione della mia prima gravidanza, sono risultata essere portatrice sana della mutazione F508del al test di primo livello (prescrittomi dalla mia ginecologa assieme ad altri approfondimenti

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