Domande e Risposte


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17 gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
10 gennaio 2019

La presenza di 2 vere mutazioni CFTR comporta la diagnosi di fibrosi cistica a prescindere dai risultati del test di screening neonatale

Autore: Ilaria
Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico,
10 gennaio 2019

Sintomi cronici alle prime vie aeree che creano dubbi su possibile fibrosi cistica

Autore: Benedetta
Salve, sono Benedetta, ho 16 anni e leggendo degli articoli su internet ho il sospetto di avere la FC. Sin da piccola non ho mai respirato dal naso, in quanto
7 gennaio 2019

Un caso di FC lieve associata a megacolon congenito operato

Autore: Simona
Il mio bimbo di 4 anni all’analisi genetica presenta mutazioni L997F/L1077P. Test del sudore positivo: Cl 51,75 mEq/l su 182 mg di sudore. Ha inoltre eseguito a 6 mesi intervento
21 dicembre 2018

Le diagnosi di FC inconclusive a seguito di uno screening neonatale positivo (CFSPID)

Autore: Patrizia
Buongiorno. Al mio nipotino, che ora ha 22 mesi, è stata diagnosticata la FC tramite lo screening neonatale. È stato sottoposto al test del sudore, che è risultato positivo. Ciò

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