Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
Vorrei sottoporre una domanda circa il raggrinzimento del palmo delle mani. Mio figlio, 3 anni e mezzo, ottima crescita, nessun problema respiratorio/pancreatico, amniocentesi genomica per FC negativa (non ho effettuato
Buona sera. Mio figlio di 3 settimane è stato richiamato per fare il test della tripsina dopo un primo test dove si era visto un alto valore di tale enzima.
Buonasera. Per mio figlio, a 16 giorni di vita, sono stata contattata per fargli effettuare test del sudore dopo che gli sono state riscontrate le mutazioni N1303K e D110E, compatibili
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