Domande e Risposte


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16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
12 Novembre 2020

I malintesi sulla condizione di portatore sano FC

Autore: Sara
Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato
19 Ottobre 2020

La fibrosi cistica, nelle sue forme benigne, può fare le prime evidenti manifestazioni ed essere diagnosticabile in età adulta

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC
Salve. Mio padre, di quasi 61 anni, da qualche anno presenta una tosse persistente e dei problemi a livello intestinale. Ha fatto tutti i dovuti controlli ma non è uscito
4 Settembre 2020

Una broncopatia con tosse produttiva protratta che pone tra l’altro il sospetto di FC

Autore: Cesare
Argomenti: Broncopatia, Diagnosi FC
Buongiorno, sono un ragazzo di 22 anni complessivamente in buona salute. Da quasi 7 mesi, presento una tosse produttiva persistente. A causa del catarro particolarmente denso e vischioso che si
4 Settembre 2020

Una vicenda complessa per una coppia di genitori portatori di una mutazione CFTR con funzione residua e una seconda gravidanza in corso

Autore: Martina
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per

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