Buongiorno, sono la madre di una bimba affetta da fc. La sua mutazione è deltaF508 in omozigosi. E’ stato anche riscontrato il poliformisfo 9T. Siccome la malattia l’abbiamo scoperta a due anni e fino ad allora non aveva dato nessun sintomo, almeno a livello respiratorio, vorrei sapere se la malattia in questa forma può essere più lieve, anche perche da allora fino adesso non ha avuto più sintomi e tosse. Chiedo anche se ci sia una concreta possibilità da qui a dieci anni di poter dare una vita più facile ai nostri figli. Grazie
Il genotipo di questa bambina è DF508/DF508: la mutazione DF508 è presente in doppia copia, una trasmessa dal padre e una dalla madre. Sono queste due mutazioni che determinano la presenza della malattia. La presenza del polimorfismo 9T non ha nessun significato. Il fatto che questa bambina con genotipo DF508/DF508 abbia un quadro respiratorio buono fa ben sperare per il futuro. Oggi sia sa che l’andamento della malattia non dipende solo dalle mutazioni del gene CFTR, ma anche dalla presenza di altri geni, detti geni modificatori del gene CFTR, che si stanno intensamente studiando e non sono per ora utilizzati nella pratica. Sappiamo che se un bambino ha nel proprio genotipo qualche gene modificatore di tipo favorevole, vi possono essere forme di malattia “lieve” anche quando il genotipo è composto di mutazioni (come DF508) conosciute come severe.
Così pure sappiamo che i bambini con FC di oggi, curati come oggi è possibile, possono avere un’attesa di vita molto maggiore che in passato. Se sia una vita più “facile” non lo sappiamo: le cure attuali sono ancora impegnative per la loro quotidianità e, in molti casi, intensità. E sono cure che non risolvono il problema, fanno guadagnare tempo, ma il prezzo da pagare non è piccolo.
La speranza è nelle cure “risolutive” (i nuovi farmaci diretti alla cura del difetto di base) perché con quelle la vita effettivamente diventerebbe migliore. Dieci anni ci sembrano un tempo ragionevole per capire se le speranze indotte dai nuovi farmaci sono fondate e per sapere quindi se la vita di chi ha la FC potrà diventare più facile.
