Buonasera, io e mio marito ci siamo affidati a un laboratorio ”genoma” per effettuare la diagnosi preimpianto su blastocisti in quanto, sia io che lui, siamo portatori sani di FC. Il risultato è stato che la blastocisti risulta essere portatrice della variante materna R31C e paterna S912L, ma non della mutazione F508 paterna. Si conoscono delle informazioni precise riguardo questa mutazione e i rischi che si corrono trasferendo questo embrione? Grazie per la vostra risposta.
Purtroppo non riteniamo possibile dare risposta a questa domanda fornendo le informazioni richieste. Ci siamo dati come norma professionale di non dare risposte né attraverso il sito della Fondazione né da indirizzi di posta personale quando c’è in corso una gravidanza o una diagnosi prenatale o una diagnosi genetica preimpianto, come in questo caso. In queste circostanze le informazioni vanno date solo direttamente attraverso un colloquio di consulenza genetica, che permette al medico e alla coppia di valutare direttamente dati genetici, problemi, possibilità, implicazioni.
Segnaliamo su questo sito il documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica: nelle pagine finali si può trovare un elenco di centri e laboratori (suddivisi per regione, con indirizzo e contatti telefonici), a cui riteniamo sia opportuno rivolgersi anche per la consulenza genetica. Questo è il modo migliore per affrontare il problema, prendere subito appuntamento per una consulenza genetica presso il centro più vicino.
Sempre nel sito, in precedenti risposte, abbiamo già dato informazioni sulla mutazione R31C e su S912L. Le segnaliamo sotto, perché eventualmente potrebbero essere prese in visione dal genetista e commentate nel corso della consulenza.
R31C: mutazione CFTR dal significato sconosciuto ma probabilmente innocente, 03/09/2012
Quando l’analisi genetica rivela varianti del gene CFTR che probabilmente non sono mutazioni, 26/04/2011
